对马鲁斯属（Malus）的物种基因组进行的新比较和分析，包括家苹果及其野生亲属，揭示了物种之间的进化关系，以及它们的基因组在近6000万年来是如何演变的。研究团队识别了基因组之间的结构变异，并开发了识别与期望性状相关基因的方法，例如可口性和耐病性及耐寒性，这可以帮助指导未来的苹果育种项目。
一篇描述这一研究的论文，由包括宾州州立大学生物学家的国际团队进行，近日在《自然遗传学》杂志上发布（4月16日）。
“马鲁斯属大约有35个物种，但尽管苹果作为水果作物的重要性，关于这个群体基因组演变的研究并不广泛，”论文的作者、宾州州立大学Eberly科学学院植物繁殖发展与进化学的Huck讲席教授马宏说。“在这项研究中，我们能够深入挖掘马鲁斯属的基因组，建立苹果家系树，记录完整基因组重复和物种之间杂交等事件，并发现与特定性状相关的基因组区域，例如对苹果斑病的抗性。”
研究团队新近测序并组装了马鲁斯属30个成员的基因组，包括家养的金冠苹果品种。在这30个物种中，20个是二倍体，意味着它们每条染色体有两个拷贝，就像人类一样，而10个是多倍体，拥有每条染色体三个或四个拷贝，可能是由于二倍体与马鲁斯属的其他亲属的相对较新杂交。通过比较来自每个物种近1000个基因的序列，研究人员建立了马鲁斯属的家系树，然后使用生物地理分析追踪其起源至大约5600万年前的亚洲。
“该属的进化历史相当复杂，物种之间的杂交案例众多，以及共享的完整基因组重复事件，使得比较变得困难，”马说。“拥有如此大量物种的高质量基因组，并理解它们之间的关系，让我们能够更深入地挖掘该属的演变过程。”
为了进一步分析马鲁斯基因组的历史和演变，团队使用了一种称为泛基因组学的分析方法，检查了30个测序的基因组。此方法涉及对共享或保守基因及其他序列（例如转座子——因其在基因组中能够移动而被称为跳跃基因）的全面比较，以及仅出现在基因组子集中的基因。泛基因组分析结合了一个紧密相关组的基因组信息，以了解进化的保守性和分歧，并得到了泛基因组图工具的极大促进。
“使用30个物种的泛基因组在检测结构变异，以及物种之间的基因重复和重排方面非常强大，这些在仅比较少数基因组时可能被遗漏，”马说。“在这种情况下，发现的一个结构变异让我们能够确定与抗苹果斑病（一种影响苹果的真菌疾病）相关的基因组片段。”
团队还开发了一种泛基因组分析工具，以帮助找到选择性扫荡的证据，这一过程是指有益性状在某种群体中迅速增加频率。利用该方法，他们识别出一个基因组区域，与野生马鲁斯物种中的耐寒和耐病性有关，也可能与水果的不良口感相关。
“在努力生产最佳口感水果的过程中，可能会无意中减少家苹果的耐寒性，”马说。“理解马鲁斯基因组中的结构变异、物种之间的关系以及使用泛基因组分析的杂交历史，可以帮助指导未来的育种工作，使口感好和耐病的有益性状都能在苹果中保留下来。”
除了马之外，研究团队还包括宾州州立大学的博士后研究员张太奎。马和张对这项研究的贡献得到了宾州州立大学Eberly科学学院和Huck生命科学研究所的支持。论文中提供了合作者和资助者的完整列表。
