在过去二十年中，研究人员发现，蝴蝶和飞蛾的大多数黑色翅膀颜色变异是由 ‘cortex’ 蛋白编码基因周围的特定基因组区域控制的。最初，人们认为这个基因充当黑色素颜色开关。然而，一个全球科学家团队现在揭示，cortex 基因并不影响黑色素着色。相反，他们发现一个先前被忽视的小RNA（miRNA）作为真正的颜色调节器。
鳞翅目（蝴蝶和飞蛾）展示了一系列卓越的翅膀色彩图案。许多物种的黑白或深色与亮色变异与黑色素的存在或缺失有关。这些色彩变异常常是自然选择和进化过程的典范。值得注意的例子包括英国的胡椒飞蛾 Biston betularia 黑色素版本的迅速崛起，这一变化是由19世纪末碳排放和工业化所造成的更暗环境驱动的，以及 Heliconius 蝴蝶的拟态进化等情况。
尽管一般理解影响这些鳞翅目的翅膀中黑色素的缺失或存在的生态因素，涉及颜色变化的遗传和发育过程一直比较模糊。
蝴蝶和飞蛾如何产生黑色或白色翅膀？
经过二十年的广泛研究，科学家们确定大多数黑色翅膀颜色变异与蛋白编码基因 ‘cortex‘ 周围的特定基因组区域相关。假设是 cortex 是黑色素颜色开关。新加坡、日本和美国的一个研究团队，在新加坡国立大学（NUS）生物科学系的Antónia MONTEIRO教授和Shen TIAN博士的领导下，发现 cortex 并未参与黑色素着色。相反，他们识别出一个先前被忽视的小RNA（miRNA）作为真正的颜色开关。
研究结果于2024年12月5日发表在《科学》杂志上。
研究的主要作者Tian博士评论道，“早期研究中的多项证据让人对 cortex 是否真的作为黑色素颜色开关产生怀疑，这促使我探索该区域其他基因组特征的功能——特别是miRNAs。”他在NUS的蒙特罗教授的实验室进行此项研究时正在攻读博士及博士后学位，现为美国杜克大学的博士后研究员。
“miRNAs是小的RNA分子，像大多数基因一样不编码蛋白质；然而，它们在抑制目标基因的表达方面发挥着重要作用，”Tian博士解释道。
在这项研究中，Tian博士及其同事确认了一个与 cortex 相邻的miRNA，名为 mir-193。利用CRISPR-Cas9基因编辑工具，他们在三种远缘关系的蝴蝶谱系中中断了 mir-193。这种完全的中断导致非洲眯睁褐蝴蝶 Bicyclus anynana、印度卷心菜白蝴蝶 Pieris canidia 和普通晨蝴蝶 Papilio polytes 失去了黑色和深色翅膀。相反，打断 cortex 和该基因组区域内的另外三种蛋白编码基因在 B. anynana 中对翅膀颜色没有任何影响，表明 mir-193——而不是 cortex 或任何附近的基因——是这些鳞翅目黑色素颜色的主要调节因子。
此外，研究人员确认 mir-193 来自一种称为 ivory 的长非蛋白编码RNA，其功能在于直接抑制多个色素生成基因。由于 mir-193 的序列在鳞翅目中以及整个动物王国中高度保守，因此团队还检测其在 Drosophila 果蝇中的作用。他们发现 mir-193 也在这些果蝇中调节黑色素着色，表明其功能不仅仅局限于鳞翅目。
蒙特罗教授表示，“虽然之前的研究仅关注 cortex 在创造黑色素颜色变异中的作用，但这项研究为这一长期假说增添了新的视角，并表明一种微小的非蛋白编码RNA是造成我们在自然界中观察到的丰富黑色素翅膀颜色多样性的实际开关。”
蒙特罗教授进一步补充道，“这项研究强调了在基因型-表型关联研究中，不应忽视那些注释不良的非蛋白编码RNA，如miRNAs；忽视它们可能导致错误的结论。”
Tian博士总结道，“非编码RNA对表型变化的影响在很大程度上仍未被探索。这项研究鼓励更深入的研究，探讨非编码RNA，特别是miRNAs，如何可能促进各种生物体特征的多样化。”
