卢森堡的弗雷德里克王子因一种名为PolG的遗传疾病去世，但专家希望他的离世能够提高人们对这种影响他生活的罕见病症的认识。

22岁的弗雷德里克王子死于一种被称为PolG的线粒体疾病，他的父亲卢森堡的罗伯特王子在他儿子基金会POLG基金会的网站上宣布了这一消息。

“弗雷德里克知道，他是我的超级英雄，正如他是我们全家以及如此多好朋友的英雄，现在在很大程度上，多亏了他的POLG基金会，也成为了世界上如此多人的英雄，”罗伯特王子说。

“我唯一的希望是，通过这场悲惨的生命损失，我们可以真正将其作为推动治疗的发展平台，以解决线粒体疾病领域中这一巨大的未满足医疗需求，” 耶斯克说，他是美国线粒体疾病基金会（UMDF）的科学与联盟官员。UMDF与PolG基金会合作，后者是弗雷德里克王子创建的，“其唯一目标是找到治疗方法。”

但什么是PolG疾病，它有多常见？以下是人们应了解的关于那个王室家族网站所称的“最残酷”的线粒体疾病的一切。

什么是PolG疾病？

根据UMDF，PolG疾病是一种由发生在线粒体中POLG基因突变引起的遗传疾病。它是最常见的遗传线粒体疾病之一。

“PolG疾病被描述为最具进展性的线粒体疾病之一，” 耶斯克说。“导致功能迅速下降，最终导致死亡。”

PolG是许多其他被归类为线粒体疾病的罕见疾病之一。

根据耶斯克的说法，已识别出超过400种线粒体疾病，包括PolG。

PolG如何影响人们？

根据发表于2022年国家医学图书馆的研究，当POLG基因没有突变时，负责复制线粒体基因组。

线粒体通常被称为“细胞的动力来源”，它提供了人身体细胞生存和功能所需的能量。

然而，在线粒体DNA中发生基因突变，例如由PolG引起的突变，可能影响线粒体，使其无法正常工作。

PolG影响身体的哪一部分？

根据基金会的信息，该疾病影响多个器官，主要为以下几部分：

• 大脑
• 神经
• 肌肉
• 肝脏

由于受影响的脑结构，该疾病也可能影响一个人的视力。

PolG还会影响神经功能，影响人们的平衡、说话和行走能力，并导致癫痫等症状，耶斯克表示。

患有PolG的人“很可能最终卧床不起，无法在日常生活中执行我们所有人都重要的活动，”他说。

谁受到PolG疾病的影响？

根据该研究，PolG是一种从父母遗传的遗传疾病，可以在从婴儿期到晚年中表现出来。

根据耶斯克的说法，该疾病在一个光谱上，阿尔珀斯-胡滕洛赫综合症是最严重的，通常在儿童早期表现出来。

儿童肌肉脑肝病光谱，另一种与PolG相关的疾病，也出现在一个人生命的前三年内。

根据耶斯克的说法，通常在青春期和成年时被更普遍诊断为PolG的人。

检测线粒体疾病

根据UMDF，患有线粒体疾病的人可能会表现出多种症状，但需要进行遗传检测以确认POLG突变的诊断。

利用CT扫描或MRI脑部扫描可以发现PolG疾病导致的大脑变化，脑电图（EEG）也可以用于诊断。

“该疾病为我们的患者表现在很多不同的症状上，”耶斯克说。

肌肉无力和运动不耐受可能是线粒体疾病的结果，
根据耶斯克的说法，一个人的肾脏、肝脏或心脏可能会受到影响。当身体不同部位出现多种问题时，可能是线粒体疾病的迹象。

“所以如果你的眼睛、心脏和大脑都有问题，那就开始指向一些根本性的问题，比如线粒体的问题，”耶斯克说。“而不仅仅是眼疾或心脏病的具体问题。”

患有线粒体疾病的儿童可能会错过生长里程碑，比如在特定年龄说话或走路。

要查看与PolG相关的其他症状列表，请点击此处。

该疾病如何治疗？

该疾病还通过治疗PolG的症状进行管理，但无法治愈。

因此，患者可能会接受治疗癫痫的药物、镇痛药、肌肉松弛药、物理治疗等，根据UMDF。

没有治愈，但早期诊断有帮助

弗雷德里克王子“非常代表我们社区中许多人，他们在等待治疗时正好没有时间”，耶斯克说。

患者和他们的亲人可能会在PolG的诊断上感到不知所措，“因为我们今天所拥有的”，耶斯克说。

但尽管缺乏治愈的疗法，耶斯克仍然充满希望，他当时失去了自己的第一个女儿，当时她1岁因线粒体疾病去世。

耶斯克表示，UMDF“正在尽快努力获取那些可以改善[PolG患者]生活质量[并且]希望延长生命的经过批准的疗法。”这些都是我们努力实现的目标。

根据耶斯克的说法，提高人们对线粒体疾病的意识很重要，以便人们能尽早接受治疗。这也可能导致更多研究并为治疗开辟道路。

尽早诊断有助于给予患者所需的护理。

耶斯克说：“拥有确认的遗传诊断是获得获得批准的疗法的第一步，也能让患者获得更好的临床护理，因为医生现在更好地理解，并知道有疗法可用。”