研究正在为基因测序和检测开辟一个突破性的时期。
来自伦敦女王玛丽大学的一组科学家正引领基因测序和检测研究的新阶段。
在迄今为止规模最大的这项研究中，今日在《自然医学》上发布，来自女王玛丽大学的国际研究小组利用创新的生物信息学方法分析了80,000个个体的基因数据，旨在评估特定短重复DNA序列扩展在一般人群中的发生情况。
这些扩展是遗传性神经系统疾病的主要原因，被称为重复扩展疾病（REDs）。研究结果表明，RED的发生频率是之前估计的三倍，这一估计基于临床观察或疾病的诊断。研究还表明，这些疾病在不同人群中普遍存在。
女王玛丽大学基因组医学的临床阅读者和主要研究员阿里安娜·图奇博士表示：“这一重要进展表明，像亨廷顿病这样的RED可能比我们目前认为的几乎要普遍三倍，这表明我们可能忽视了许多这些疾病的案例。另一方面，有些个体可能拥有某些DNA重复，但并未发展为疾病。这可能意味着我们的基因检测、分析和咨询方法需要发生重大变化。”
“我们的发现得益于我们能够分析来自10万基因组计划的大量个体的整个基因组。这标志着我们从传统上关注有遗传性疾病历史的小家庭，转向对更大人群的全面考察。我们的下一个目标是探索具有这些基因变异的显著个体群体，以更深入地理解为什么它们在某些人身上表现出来。”
UCL女王广场神经病学研究所临床神经学教授及研究共同作者萨拉·塔布里齐博士表示：“这些发现非常重要。它们将迫使我们作为研究者、学术专业人士和医疗保健提供者的集体去思考这些DNA重复是否满足对罕见神经病的未被满足的诊断需求，表明重复扩展疾病需要更加集中地进行审查。”
