来自德克萨斯大学奥斯汀分校和加州大学洛杉矶分校的一个合作团队对来自人类骨骼遗骸的古代DNA进行了独特的统计分析。他们的发现揭示了古代欧洲人在7000年的欧洲历史中如何适应环境。这项研究最近发表在自然通讯期刊上。
“通过研究古代DNA，我们可以深入过去，追踪历史人群中的进化变化，”首席研究员、德克萨斯大学奥斯汀分校综合生物学与统计学助理教授Vagheesh Narasimhan说道。“我们正在揭示在当今基因组中大部分已被抹去或模糊的遗传指标。”
研究团队分析了来自欧洲和现代俄罗斯部分地区的700多份样本，涵盖了从新石器时代（大约8500年前）到晚期罗马时期（大约1300年前）的时间线。他们发现自然选择的证据——对环境压力的遗传适应指标——镌刻在古代欧洲人的DNA中，但在现代DNA中无法检测到。这些发现不仅提供了对遥远过去的瞥见，而且突出了有利于生存的遗传特征是如何随着时间的推移而褪去的。
现代遗传学研究通常难以识别古代自然选择的迹象。自然选择的微妙残留物可能会因重组而在几代人中消散，重组是指DNA片段被混合和稀释。此外，基因漂移——基因频率的随机变化——和种群混合可能会使历史适应特征在基因库中模糊。古代DNA为科学家提供了对生活在这些关键事件附近个体基因组的直接检验，使他们能够观察到进化进程在失去之前。因此，古代DNA成为拼凑人类适应历史模式的重要工具。
该研究利用了一种特别适合分析古代DNA数据的新统计方法。通过这一创新技术，研究团队能够更有效地识别自然选择的迹象，与传统方法相比更具优势。他们将样本分为四个不同的时代：新石器时代、青铜时代、铁器时代和历史时代，这使得追踪因生活方式变化而带来的遗传变化成为可能，例如从狩猎和采集转向农业。
“我们的方法提供了更清晰的理解，阐明某些特征何时以及如何变得有利，尤其是在这些线索在现代基因组中消失的地方，”细胞和分子生物学研究生、该研究的共同第一作者Devansh Pandey提到。
通过研究人类在从觅食到农业转变和国家级社会崛起后的调整，研究人员能够看到随着人类开始与彼此和驯化动物更紧密地生活，基因如何进化。
该研究确定了基因组中14个在分析期间显示出显著自然选择的区域。例如，与早期欧洲人生成维生素D和成年期乳糖消化能力相关的基因在更近的年代显示出了强烈的选择指征。而较浅的肤色可能帮助早期农民在阳光较少的环境中产生维生素D，乳糖消化能力则使得个体在奶制品农业变得普遍后能从牛奶中获益。
“Narasimhan解释道：这种消化乳制品的能力在作物歉收、食品短缺和疾病频发时可能至关重要。”
分析还揭示，与免疫反应相关的基因在不同期间经历了选择压力，这可能是古代人群适应于来自农业及随后的迁移的新引入疾病的结果。值得注意的是，大约一半的适应信号仅在最早的时期发现，表明这些信号可能因基因漂移而减弱或因大规模种群混合而模糊。
这项研究提供了对欧洲人群如何通过几个世纪克服环境挑战的开创性视角，增强了我们对某些特征随着时间的推移而持久、消失或修改的理解。研究结果强调了古代DNA在重构人类历史中的重要性，形象地展示了曾在早期欧洲人中提供生存优势的特征如何在当今基因框架中变得模糊。
来自UCLA的Mariana Harris和Nandita Garud也对这项研究作出了贡献。该研究的资金由保罗·G·艾伦家庭基金会、德克萨斯大学奥斯汀分校伦理人工智能的良好系统奖学金、保罗·G·艾伦基金会、科学推进研究公司、加州大学赫尔曼奖学金、国家科学基金会和国家卫生研究院提供。
