现代人类并非源自一个，而是至少两个祖先种群，这些种群在分开后又重新联系，这一切发生在现代人类遍布全球之前的很久。
现代人类并非源自一个，而是至少两个祖先种群，这些种群在分开后又重新联系，这一切发生在现代人类遍布全球之前的很久。
剑桥大学的研究人员利用基于全基因组序列的高级分析发现，现代人类是两个大约在150万年前分化的古代种群之间发生基因混合事件的结果。大约300,000年前，这些群体重新聚集在一起，其中一个群体贡献了现代人类基因组的80%，而另一个贡献了20%
在过去的二十年里，人类进化遗传学的主流观点是智人大约在20万到30万年前首次出现在非洲，并源于单一血统。然而，最新的研究结果发表在《自然遗传学》期刊上，表明了一个更复杂的故事。
“关于我们来自何处的问题吸引了人类几个世纪的关注，”剑桥大学遗传学系的第一作者Trevor Cousins博士说。“很长一段时间以来，人们一直认为我们是从一个连续的祖先谱系进化而来的，但我们起源的确切细节仍不确定。”
“我们的研究显示出明确的迹象，表明我们的进化起源更加复杂，涉及不同的群体，这些群体在超过一百万年的时间里分开发展，然后重新聚集形成现代人类物种，”共同作者、同样来自遗传学系的Richard Durbin教授说。
虽然早期的研究已表明尼安德特人和丹尼索瓦人——两个现在已经灭绝的人类亲属——大约在五万年前与智人发生过交配，但这项新研究表明，早在这些互动之前的300,000年前，发生了一次规模更大的基因混合事件。与尼安德特人DNA大约占非洲以外现代人类基因组2%不同，这一古老的混合事件贡献了多达10倍的基因，并且在所有现代人类中都能找到。
团队的方法依赖于分析现代人类DNA，而不是提取古代骨骼的基因材料，从而使他们能够推断出可能没有留下物理痕迹的祖先种群的存在。研究中使用的数据来自1000基因组计划，这是一个全球性的倡议，测序了来自非洲、亚洲、欧洲和美洲多个群体的DNA。
该团队开发了一种称为cobraa的计算算法，模拟古代人类种群如何分化并随后合并。他们使用模拟数据测试了该算法，并将其应用于1000基因组计划中的真实人类基因数据。
虽然研究人员能够识别出这两个祖先种群，但他们还确定了一些在这两个种群最初分裂后发生的显著变化。
“在两个祖先种群分裂后不久，我们观察到其中一个种群经历了一个严重的瓶颈——这表明它缩小到非常小的规模，然后在一百万年期间缓慢增长，”共同作者Aylwyn Scally教授说，他同样来自遗传学系。“这个种群后来贡献了现代人类基因物质的约80%，并且似乎是尼安德特人和丹尼索瓦人分化的祖先种群。”
“然而，来自于贡献我们基因物质较少的种群的一些基因，特别是与大脑功能和神经处理相关的基因，可能在人类进化中发挥了关键作用，”Cousins说。
研究还发现，来自第二种群的基因往往位于隔离基因功能区域的基因组之外，这表明它们可能与主要基因背景的兼容性较差。这暗示了一种称为净化选择的过程，自然选择随着时间的推移去除了有害的突变。
除了人类祖先之外，研究人员表示，他们的方法可能有助于改变科学家研究其他物种进化的方式。除了对人类进化历史的分析，他们还将cobraa模型应用于蝙蝠、海豚、黑猩猩和大猩猩的基因数据，发现部分而非全部物种的祖先种群结构的证据。
“逐渐清晰的是，物种以干净、明确的谱系进化的想法过于简单，”Cousins说。“交配和基因交流在动物王国中新物种的出现中可能发挥了重要作用。”
那么，我们神秘的人类祖先到底是谁？化石证据表明，直立人和海德堡人等物种在这一时期生活在非洲和其他地区，使它们成为这些祖先种群的潜在候选者，尽管需要更多的研究（或许更多的证据）来识别哪些基因祖先对应于哪个化石群体。
展望未来，团队希望完善他们的模型，以考虑种群之间更渐进的基因交流，而不是突然而剧烈的分裂和重聚。他们还计划探讨他们的发现如何与人类学中的其他发现相关，例如来自非洲的化石证据，这些证据表明早期人类可能比以前认为的要多样得多。
Scally说：“我们通过今天的DNA重建数十万或数百万年前的事件，这一事实令人惊讶。” “这告诉我们，我们的历史远比我们想象的更丰富、更复杂。”
这项研究得到了惠康基金会的支持。Aylwyn Scally是剑桥大学达尔文学院的研究员。Trevor Cousins是剑桥大学达尔文学院的成员。
