不利的基因突变可能造成伤害，并且是由多种情况引起的。“跳跃基因”是突变的一种原因，但细胞试图通过一种叫做piRNA的专门RNA来对抗它们。东京大学及其合作伙伴的研究人员首次识别出负责piRNA生产的位点如何进化出有效的行为来对抗跳跃基因。这项研究可能会导致下游的诊断或治疗应用。
不利的基因突变可能造成伤害，并且是由多种情况引起的。“跳跃基因”是突变的一种原因，但细胞试图通过一种叫做piRNA的专门RNA来对抗它们。东京大学及其合作伙伴的研究人员首次识别出负责piRNA生产的位点如何进化出有效的行为来对抗跳跃基因。这项研究可能会导致下游的诊断或治疗应用。
突变这个词在不同情况下可能意味着不同的东西。暂时撇开你可能对超级英雄或怪兽的印象，在现实世界中，突变只是生物体基因的变化。这些变化可以在生物体繁殖后代时发生，当这些突变导致稍微修改的特征以提高后代的生存概率时，这种特征会在群体中传播。但突变往往是有害的，并导致疾病，包括癌症。
虽然有许多因素导致突变，但引起东京大学定量生物科学研究所的冨成幸英教授关注的是所谓的跳跃基因，技术上称为转座子或可转位元素（TEs）。这些基因可以自发地插入到基因组的随机位置，造成干扰。然而，帮助来了，因为包括蚕、老鼠甚至人类在内的生物可以通过产生被称为PIWI相互作用的核酸（piRNA）的对策来沉默跳跃基因。然而，这些RNA的产生方式似乎过于复杂，其在物种间广泛保守的原因仍然不清楚，但冨成及其团队决定对此进行分析并发现了其背后的机制。
“PIWI相互作用的RNA不仅沉默TEs，而且在沉默过程中还会被放大，”冨成说。“这一过程是当piRNA针对并切割TE时，它还会从被切碎的片段中产生新的piRNA，基本上在进行复制。这个过程被称为乒乓途径，它确保了一组保护性piRNA得到可靠的维持。”
但在对抗跳跃基因的过程中，涉及的不仅仅是piRNA的放大。因为，就像生物学中的许多事物一样，跳跃基因可能会随着时间的推移而变化。
“通过比较不同世代的蚕源培养细胞中的基因，我们发现piRNA攻击TEs的位点并不是固定的，而是随着时间波动，”冨成说。“这意味着这些位点之间存在一种竞争，当一个位点变得低效时，邻近位点会出现并取而代之，从而有可能提高整体效率。换句话说，piRNA迅速跟上TEs的任何变化，保持它们被压制。这种piRNA的独特特性不仅在蚕中得到了证实，在苍蝇和老鼠中也得到了确认。”
这个团体并不是通过精心策划的策略发现这一点，而是几乎是偶然的，由于疫情期间的封锁，实验工作无法像往常一样进行。相反，在此期间，他们探讨了一些关于蚕piRNA的旧数据，这使他们能够与当前数据进行比较，进而导致他们意外的发现。他们在这一领域的下一步是查看这一新发现的机制在活生物体中世代之间如何运作。虽然仍处于早期阶段，但他们的发现可能有助于医学研究人员，特别是因为piRNA的功能失常与人类男性不育等疾病有关，打开了对抗不良基因突变的潜在诊断和治疗策略的大门。
