科学家成功地为两种以前没有记录的隐颈龟生产了基因组组装。这项研究揭示了一种爬行动物、鸟类和哺乳动物之间基因组的新型三维结构，这可能有助于创造更好的龟类保护方法，并增强我们对脊椎动物基因组进化和染色体排列的理解。
来自UAB和爱荷华州立大学的研究人员完成了两种隐颈龟物种的基因组组装，这些物种以前未曾发表过。研究结果引入了一个新的三维基因组结构，该结构包含在爬行动物、鸟类和哺乳动物的系统发育组中，可能导致对龟类的保护策略的改善以及进一步对脊椎动物基因组和染色体进化的研究。
这项调查由UAB的Aurora Ruiz-Herrera和爱荷华州立大学的Nicole Valenzuela牵头，并与进化生物学研究所（CSIC-UPF）和厄尔哈姆学院的合作者合作。研究发表在Genome Research上，强调了染色质在调控基因活动及其进化含义中的重要作用，染色质是组织细胞核内遗传物质的三维构型。
科学家们对两种被称为短颈龟的隐颈龟物种实现了de novo的基因组组装（没有预先存在的参考模型），利用基因测序和表达技术的结合。这两种物种属于不同的谱系，各自展示了不同的性染色体进化：一种具有像人类和其他哺乳动物的XX/XY染色体，另一种则具有ZZ/ZW染色体，类似于鸟类和蝴蝶。此外，研究小组发现了两个谱系中新的三维染色质构型：他们观察到一种染色体折叠模式，有助于中心粒和端粒之间的相互作用，此外还观察到线性基因组中的典型融合/裂变事件。这些见解为了解包括爬行动物、鸟类和哺乳动物在内的羊膜动物的三维染色质结构提供了新的信息。
“我们提出，这些龟类中观察到的独特染色体模式源于一个具有显著染色体关联的祖先羊膜动物状态，这种状态在龟类和其他脊椎动物的基因组重组期间得以保留，”爱荷华州立大学生态学、进化与生物体学系的研究员Nicole Valenzuela解释道。
“这些发现扩展了我们对性染色体进化的理解，并为未来对脊椎动物中的基因组进化和染色体组织的研究奠定了坚实的基础，”UAB细胞生物学、生理学与免疫学系及生物技术和生物医学研究所（IBB）的Aurora Ruiz-Herrera补充道。
科学探索的关键模型
文章的作者强调，研究龟类基因组提供了重要的见解，能够改变我们对生物学和进化的理解。由于其惊人的生命周期和对疾病的抵抗力，龟类在多个科学领域中成为了一个出色的模型，包括生物医学和保护努力。分析它们的基因组是确定与这些有利特征相关的特定基因的关键，这可能有助于推动人类医学的进展，特别是在衰老和疾病抵抗方面。
此外，龟类基因组提供了一个独特的进化视角：这些爬行动物已经繁荣了超过2.5亿年，度过了大规模灭绝时期，并适应了不同的栖息地。研究它们的遗传物质对理解适应和生存机制至关重要，这对保护不仅是龟类，还有其他物种都是重要的。
最初的龟类基因组组装在十多年前发布。此后，已记录下十二个龟类的基因组组装，其中九个已确定了其基因序列。“这些新生成的组装扩展了这一汇编，并强调了高质量基因组资源在进化和发育生物学进展中的重要性，”Aurora Ruiz-Herrera总结道。
