一项开创性的研究揭示了营养失调蛋白（dystrophin），这一对肌肉完整性至关重要的蛋白质，及其对应蛋白营养失调蛋白（dystrobrevin）之间的复杂关系，为理解和管理杜氏肌营养不良症（DMD）开辟了新途径。
在《生物化学杂志》12月刊上，科学家深入探讨了营养失调蛋白的神秘C端（CT）结构域及其在维持不同组织细胞膜中的重要性。
DMD是一种严重的遗传疾病，导致肌肉退化和寿命缩短，主要由营养失调蛋白基因的突变所引起。虽然现有的治疗手段可以延长患者的生命，但其高昂的费用和有限的疗效凸显了更全面的治疗策略的迫切需求。
“这项研究强调了营养失调蛋白和营养失调蛋白之间复杂的相互作用，提供了重要的见解，这些见解可以指导未来疗法的发展，”科罗拉多大学斯卡格斯药学院药学与药物科学教授、该研究的主要作者克里希纳·马雷拉（Krishna Mallela）表示。“通过了解这些蛋白在不同组织中的作用方式，我们更接近于创造能够解决DMD根本问题的治疗方案。”
该研究表明，营养失调蛋白的CT结构域与附着于营养失调蛋白的两种主要同种型的营养失调蛋白呈现独特的相互作用。营养失调蛋白的氨基酸组成差异影响其结合强度和相互作用方式，从而影响不同组织间营养失调蛋白相关蛋白复合体的稳定性——这是与DMD相关的重要因素。
这些发现为DMD患者经历的多样症状提供了分子基础，这些症状不仅涉及骨骼肌，还扩展到心脏和大脑等重要器官。
“这一发现对于提高DMD治疗的意义重大，因为尽管在疗法上有些进展，但大多是在绝望中获得批准的。我们必须解决根本原因，才能真正关注有效的解决方案，”马雷拉解释道。“就像修理汽车发动机一样，怎么能在不理解发动机工作原理的情况下修理汽车？”
