年龄相关性黄斑变性（AMD）是一种影响全球约2亿人的疾病，并可能导致合法失明。它影响眼睛的重要部分（视网膜），对于阅读和驾驶等任务至关重要。
最近的一项研究利用广泛的患者数据库，识别出增加发展AMD风险的遗传和人口统计元素。
这项研究发表于《自然遗传学》期刊，由一组科学家与美国退伍军人事务部研究与发展办公室的百万退伍军人计划（MVP）合作进行。该计划涵盖了来自美国60多个退伍军人事务部医疗中心招募的广泛退伍军人生物样本库，旨在探索与AMD相关的人口统计、生活方式、临床和遗传风险特征。
研究考察了287,000多名参与MVP的退伍军人，并将这些发现与其他几个独立生物样本库的数据合并。这项努力创造了迄今为止关于AMD最大的遗传研究，尤其涵盖了不同祖先背景的人群。
“我们研究的一个重要元素是MVP中包括非洲或西班牙裔退伍军人，这些群体在之前的AMD遗传研究中没有得到充分的研究，”凯斯西储大学医学院人群与定量健康科学系的教授兼研究副主任Sudha Iyengar表示。“这个多样化的参与者群体是揭示可能导致AMD新疗法的见解的宝贵资产，目前对这种疾病的有效疗法有限。”
所有人类祖先群体的共同遗传构成展示了明显的标记，表明欧洲祖先个体相比非洲或西班牙裔背景个体更高的AMD风险。
“通过扩大研究人群，”Sudha解释道，“研究产生了额外的见解，帮助确定遗传标记，甚至是那些在决定一个人是否可能发展AMD方面存在微妙但潜在重要生物作用的标记。这项研究还增加了与AMD相关的已识别基因数量，从之前的34个增加到60个。”
此外，研究确认了早期的发现，即吸烟和饮酒史提高了发展AMD的风险。尽管大约90%的MVP参与者为男性，但研究人员验证了之前的观察，表明女性比男性更容易受到AMD的影响。
Sudha与已故的Robert Igo Jr.、Dana Crawford和Jessica Cooke Bailey共同领导了这项研究。他们与VA东北俄亥俄医疗系统的研究副主任Neal Peachey及克利夫兰clinic Cole Eye Institute的眼科研究教授合作。该研究获得了VA研究与发展办公室授予Peachey的资助支持。
来自各个VA医疗中心的科学家们为这项研究做出了贡献，包括来自VA波士顿医疗系统的Bryan Gorman和Saiju Pyarajan，来自普罗维登斯VA医疗中心的Christopher Halladay和Wun-Shieh Wu，以及来自西奈山和布朗克斯VA的Pannos Roussos和Georgios Vodulakis。“他们在整合来自不同健康系统、队列和数据类型的数据方面发挥了重要作用，提升了我们对AMD生物学的理解，”Sudha表示。
