在过去的15年中，肺病专家安东尼·舒姆博士一直试图理解这种罕见遗传病在受到影响的家庭中造成的随机毁灭性路径。
科学家们比较了五个家庭和多个世代，以找到一种基因变异，它可以预防COPA综合症，并为这种疾病开辟新的基因治疗之路。
在过去的15年中，加州大学旧金山分校的肺病专家安东尼·舒姆博士试图理解这种罕见遗传病在受到影响的家庭中造成的随机毁灭性路径。
虽然许多携带该突变的人在儿童时期会出现严重的肺出血，但另一些人根本没有患上这种疾病。
现在，舒姆和一个合作团队发现了一个不同基因的变体，该变体可以预防这种疾病，称为COPA综合症。这个发现可能会为目前只能通过频繁的重症监护和免疫抑制药物来管理的状况带来新的基因疗法。
该团队发现，尽管COPA综合症患者的亲属具有导致疾病的COPA基因突变，但他们依然保持健康，因为他们还拥有另一种基因的保护变体，称为HAQ-STING。当科学家将这种保护变体工程化地导入患病的COPA肺细胞时，这些细胞得到了改善。
“我们真的认为HAQ-STING可以成为基因治疗工具，并且是通向治愈的明确一步，”作为论文的主要作者，舒姆说。该论文于2月27日发表在实验医学杂志上。
COPA突变的多米诺效应
COPA综合症很少见，可能在美国影响到几千个个体，其中许多人未被诊断。COPA突变的发现引发了全球努力，以提高对该疾病的认识，理解它并朝着治愈努力。
在2020年，当在实验室中实验COPA基因时，舒姆发现了一个感兴趣的第二个基因，称为STING。当COPA发生突变时，如同COPA综合症患者的情况，STING也会出现问题。
舒姆说：“每个人都需要STING来抵抗偶尔的感染并清除病毒，但在患有COPA综合症的患者中，STING始终处于活跃状态。”他说：“这会导致大量的炎症，而由于一些尚不完全清楚的原因，它损害了肺、肾脏和关节。”
但研究人员知道STING有一个变体，称为HAQ-STING，这种变体在超过三分之一的人群中出现。他们想知道它是否能够中和COPA突变的影响，并解释其对家庭的不一致影响。
