在小鼠中，自闭症症状的出现与一对竞争神经蛋白失去平衡有关，根据一项新研究。 这项研究于4月1日发表在开放获取期刊《PLOS生物学》上，作者为来自中国温州医科大学的赵东东、来自中国厦门大学的张云武及其同事。
大约1%的人口被认为患有自闭症谱系障碍(ASD)，表现出一系列社会和认知症状。之前的研究将某些遗传因素与ASD联系在一起，包括与神经元活动相关的多种因素，但这些因素之间的确切关系仍不清楚。在这项研究中，赵、张及其同事使用小鼠检查了两种涉嫌与ASD有关的神经蛋白的活性。
MDGA2是一种涉及神经信号传递的蛋白质，已经在ASD患者中发现MDGA2基因的某些突变。实验试验显示，MDGA2水平降低的小鼠表现出ASD样症状，包括重复性清理和社交行为改变。这些小鼠还表现出某些神经突触的活性增加和BDNF（另一种与ASD相关的神经蛋白）水平升高，BDNF通过结合和激活TrkB蛋白发挥作用。当这些小鼠接受模拟MDGA2并抑制BDNF/TrkB活性的人工肽治疗时，症状减轻。
基于这些结果以及之前的研究，作者建议MDGA2和BDNF通过相互竞争TrkB蛋白的结合位点维持自然平衡，这一系统的破坏可能导致与ASD相关的神经元活动调节变化。该蛋白质系统可能是未来治疗的有希望靶点，但仍需进一步研究其确切功能及其与ASD症状的关系。
张云武补充道：“MDGA2基因的突变引起自闭症谱系障碍（ASD），但其潜在机制尚不明确。我们的研究揭示了MDGA2在保持BDNF/TrkB信号抑制正常兴奋性神经元活动中的新作用，并证明MDGA2缺乏导致异常的BDNF/TrkB激活和兴奋性神经元活动升高，从而导致小鼠出现ASD样表型。”
