早期使用药物Fosdenopterin/rcPMP可以提高MoCD A型婴儿的生存机会，并促进脑功能的发展。
药物Fosdenopterin/rcPMP显著改善了患有铼共因子缺乏症（MoCD A型）的婴儿的生存机会和发展进展，这是一种罕见且危及生命的遗传疾病，导致代谢中的先天性错误。国际研究团队最近在科隆大学生物化学研究所的亨特·施瓦茨教授的带领下进行的临床研究显示了这一点。MoCD A型是一种非常罕见的疾病，影响约每200,000到500,000名新生儿之一，主要由导致铼共因子（Moco）缺失的基因突变引起。最终，新生儿代谢中的几种酶受到影响，从而无法正常功能，因此导致受影响婴儿迅速进展且不可逆转的脑损伤，最终以儿童死亡为典型结果。
临床研究现在已经显示，在生命的最初几天，早期使用Fosdenopterin治疗显著降低了早期死亡的风险，并促进了健康的脑发育。该研究发表在《遗传代谢疾病杂志》上，标题为“使用环吡喃啶单磷酸（cPMP）治疗铼共因子缺乏症（MoCD）A型”。
如果不进行治疗，MoCD A型将导致严重的损害，例如癫痫发作以及严重的发育和运动障碍，通常在生命的头几个月内导致早期死亡。直到最近，MoCD患者唯一可用的治疗方法是对症治疗。因此，这些治疗方法只针对症状，而不是疾病的实际原因。目前的研究表明，Fosdenopterin/rcPMP的治疗通过补充缺失的分子cPMP来对抗MoCD A型的根本原因。研究人员发现，早期使用这种药物不仅可以延长生命，还可以促进重要的发育里程碑，如坐、走和吃的行为。接受治疗的婴儿与未治疗的患者相比，显示出显著的改善，许多婴儿达到了健康婴儿的发育水平。
由于该疾病的罕见性，进行大规模的、对照的临床试验以验证药物的有效性非常困难。研究小组早在2004年就在小鼠模型中证明了该药物的有效性。自2008年以来，首批患者开始接受活性成分Fosdenopterin/rcPMP的治疗。因此，当前的发表总结了三项长期研究的结果，这些研究追踪了14名接受治疗的患者与36名未接受治疗的患者在生命最初几个月的发展。
“结果表明，Fosdenopterin/rcPMP可以显著改善MoCD A型婴儿的预后，”研究的第一作者亨特·施瓦茨教授说。“我们的结果强调了对罕见代谢疾病进行研究的重要性，这使我们能够为新的治疗选择奠定基础，并为患者提供更好的前景。”
Fosdenopterin/rcPMP在美国和欧盟获得批准，用于治疗MoCD A型婴儿和幼儿，品牌名称为NULIBRY，属于Sentynyl Therapeutics, Inc. 在2008年，施瓦茨教授与他的同事圣塔玛利亚博士共同创立了初创公司Orphatec（后来的Colbourne）制药有限公司，并开始临床开发该疗法。2011年进行外部许可后，多个制药公司继续进行临床开发。本研究由Origin Biosciences, Inc.资助。
