一项全球研究发现，某些常见的基因变化可能使部分局灶性癫痫患者对抗癫痫药物的反应较差，这项研究由伦敦大学学院（UCL）和休斯顿健康科学中心（UTHealth Houston）的研究人员领导。
局灶性癫痫是一种发作始于大脑某一部分的疾病。它是最常见的癫痫类型。
通常会给这种疾病患者开具抗癫痫药物。然而，对于三分之一的癫痫患者（全球约有2000万人），目前的抗癫痫药物是不有效的。这意味着患者在服用药物的情况下仍然会继续发作，这种情况被称为“药物抵抗”。
药物抵抗与癫痫中的其他重大健康风险相关，包括突然意外死亡的风险增加，以及显著更高的医疗费用。
然而，直到现在，关于为什么抗癫痫药物对某些患者无效的理解还很有限。
这项新国际研究发表于《eBioMedicine》，发现强有力的证据表明，某些常见的基因因素可能导致癫痫中的药物抵抗。
研究人员利用EpiPGX（一个关于癫痫药物基因组学的国际多中心研究项目）和Epi25（癫痫最大规模的基因组测序研究）中的数据，检查了6826名癫痫患者全基因组（个体DNA中发现的完整遗传指令集）的遗传变异。
研究团队将具有药物抵抗性癫痫的个体（4208人）的基因组与用抗癫痫药物成功控制发作的个体（2618人）的基因组进行了比较。
他们发现，两个基因中存在某些特定的常见基因变异——CNIH3（帮助控制某些大脑受体功能）和WDR26（参与各种细胞过程）——与局灶性癫痫中药物抵抗的风险增加相关，并可能影响个体对抗癫痫药物的反应。
高级作者、UCL皇后广场神经病学研究所的Sanjay Sisodiya教授表示：“我们研究的发现提供了关于为何某些患者有抗现有抗癫痫药物的发作的新见解。未来的研究可能使医生能够利用这些信息来帮助预测哪些人可能会出现药物抵抗性癫痫，并可能有助于医生为该疾病开发新的治疗方法。”
这些发现尤为重要，因为这些基因特征可以在癫痫发作初期就被确定，而不仅仅是在尝试多种抗癫痫药物未成功后。
这最终可能有助于预测哪些癫痫患者可能会发展为药物抵抗，从而避免不必要接触无效药物及其相关副作用。
第一作者、助理教授Costin Leu（之前为UCL皇后广场神经病学研究所，现在为UTHealth Houston）表示：“我们的研究提供了首个证据，表明常见的基因变异——通常在临床基因检测中不被关注——显著促成了癫痫中的药物抵抗。”
“识别这些在普通人群中频繁出现但对治疗结果影响较大的基因变异，强调了扩大基因检测和未来治疗以应对多基因癫痫（受到多种基因影响的癫痫类型）的必要性。”
“多基因癫痫占所有遗传性癫痫病例的绝大多数，通过基因信息知晓的方法来解决这个问题，可以大大增强许多目前不在针对性基因治疗范围内的个体的个性化治疗策略。”
这项研究是欧盟第七框架计划和共同疾病基因组学中心（CCDG）项目的一部分，资金来自国家人类基因组研究所（NHGRI）和国家心脏、肺和血液研究所（NHLBI）。研究作者感谢所有癫痫患者及其医生，他们为这项重要研究提供了帮助。
