髓母细胞瘤是儿童和青少年中最常见的恶性肿瘤之一，发生在小脑区域，小脑负责运动协调等功能。髓母细胞瘤迅速增大，常常侵入周围组织，并且可以形成转移。这种肿瘤群体的多样性也使得找到合适的治疗方法变得困难。
海德堡霍普儿童癌症中心（KiTZ）、德国癌症研究中心（DKFZ）和海德堡大学医院（UKHD）的研究团队对这些肿瘤最具攻击性的亚群体的确切发展时间和位置进行了调查，采用了所谓的单细胞分析。“我们对来自众多年轻髓母细胞瘤患者的肿瘤样本中的数千个单个细胞进行了遗传特征分析，”研究的第一作者Konstantin Okonechnikov解释说，“这项技术使我们能够获得肿瘤内遗传组成的高分辨率图像，从而可以相对准确地重建其发展历史。”
因此，肿瘤内存在“早期”和“晚期”遗传变化。根据不同肿瘤细胞克隆中遗传变化的分布，科学家们能够重建肿瘤的发展。研究表明，特别具有攻击性的髓母细胞瘤三亚群和四亚群可能发生在妊娠的第一 trimester 和生命的第一年结束之间。肿瘤发展的起源是高度专业化的神经细胞前体细胞，即小脑的所谓单极刷细胞，它们也在妊娠的第一 trimester 和生命的第一年结束之间发育。这些细胞中发生了整个染色体或染色体臂的大重排，初步可能是偶然的，正如目前的结果所示：这些细胞失去或获得某些染色体。
“我们假设，某些染色体的早期丢失或获得是肿瘤发展的第一步，而这些变化发生在临床症状出现的很多年之前，”KiTZ 和 DKFZ 的Lena Kutscher说，她与KiTZ主任、DKFZ部门负责人及海德堡大学医院（UKHD）的儿科肿瘤学家Stefan Pfister共同领导了这项研究。
仅有的后期肿瘤细胞携带这些类型髓母细胞瘤典型的MYC、MYCN或PRDM6癌基因的已知重复或改变。“因此，我们假设这些癌基因负责肿瘤的渐进性生长，以及发生的转移和耐疗性，但并不负责肿瘤的发展，”Lena Kutscher说。
Lena Kutscher解释了这些结果可能对诊断和治疗的意义：“如果我们能够在未来开发出足够敏感的方法来检测这些早期变化，例如血液中的DNA片段，这可能为新生儿和婴儿的早期发现奠定基础。”
