科学家们提出了关于一种名为德兰达斯特罗基基因疗法的肌营养不良症的最新证据。
为了帮助神经病学家、临床医生和家庭理解德兰达斯特罗基基因疗法的最新证据，美国神经学学会（AAN）发布了一篇《集中证据》文章，该文于2025年5月14日在《神经学》杂志上在线发表。
AAN《集中证据》文章强调了针对神经疾病新疗法的当前证据的强度。其目的是提供可用数据的概述和支持护理的框架，而不是提供实践建议。本文回顾了德兰达斯特罗基的疗效和安全性相关证据。
杜氏肌营养不良症主要影响男性，是一种遗传性基因疾病，导致肌肉无力。症状通常在两到四岁之间出现，并随着时间的推移而加重。患有该疾病的人缺乏一种名为肌营养蛋白的蛋白质，肌营养蛋白有助于维持肌肉健康。
德兰达斯特罗基是一种一次性基因疗法输注，已于2024年6月获得食品和药物管理局的批准，适用于四岁及以上的人。该疗法使用一种失活病毒将一个小型版本的基因注入肌肉细胞，该基因能够产生小形式的肌营养蛋白。
“尽管由于类固醇和支持性护理，近几十年来杜氏肌营养不良症患者的预后有所改善，受此疾病影响的人仍然面临着严重的功能限制，”来自加拿大魁北克麦吉尔大学的作者玛丽亚姆·奥斯科伊，医学博士，指出。 “该疾病最新的基因疗法进展给许多人带来了希望，目前有几种基因替代疗法正在进行临床试验，其中一种——德兰达斯特罗基，已经获得FDA的批准。这篇《集中证据》文章提供了现有数据的及时和客观的概述，并探讨了围绕德兰达斯特罗基使用的关键临床考虑。然而，重要的是要承认，支持其潜在有效性和安全性的证据仍然有限。”
《集中证据》文章指出，德兰达斯特罗基的两项I类研究未能达到与运动功能相关的主要结果指标，即一个人控制运动的能力。
研究显示，该疗法可能在小幅度上减缓其他运动功能指标的下降。然而，文章指出，确切的收益究竟有多少来自基因疗法，以及多少可能受到与该疗法一起使用的高剂量类固醇药物影响，仍然难以确定。
文章强调，治疗杜氏肌营养不良症的神经病学家和其他临床医生应了解该疗法的局限性，并需监测和指导患者可能的副作用，包括肌肉炎症及相关肌肉疼痛和无力、心脏炎症、低血小板计数、肝损伤和可能的死亡。
根据当前研究，尚未确定该疗法是否会延长一个人的寿命或改善他们的生活质量。该疗法并不能治愈杜氏肌营养不良症。
考虑接受该基因疗法的人应询问医生，保险是否会支付治疗费用。一次性输注费用为320万美元，不包括医院输注相关的其他费用和所需的密切后续检查。
“密切跟踪接受该治疗的患者的额外临床研究对于确定德兰达斯特罗基的短期和长期有效性至关重要，并有助于了解该疗法在一个人一生中的益处和风险，”来自宾夕法尼亚大学的作者詹姆斯·J·道林，医学博士，哲学博士，表示，他也是美国神经学学会的成员。
本文得到了美国神经学学会的财务支持。
