根据一项新研究，心脏的磁共振成像（MRI）扫描可能有助于检测一种危及生命的心脏疾病，并使临床医生更好地预测哪些患者处于高风险之中，这项研究由伦敦大学学院（UCL）研究人员主导。
拉明心脏病是一种遗传性疾病，影响心脏泵血的能力，可能导致危及生命的心律失常。它是由LMNA基因突变引起的，该基因负责产生心脏细胞所需的蛋白质。这种病症通常影响30多岁和40多岁的人。
拉明病虽然罕见，但也常常未被诊断。一般人群中约有五分之一的人携带潜在有害的LMNA突变，而有心衰家族史的人中，多达十分之一可能患有拉明心脏病。
这项发表在《JACC: 心血管影像》期刊的新研究发现，MRI能够检测到心脏炎症、瘢痕和损伤的功能，尽管这些携带突变LMNA基因的人的心脏在更标准的测试中被归类为健康。
研究团队认为，来自MRI的信息——心脏影像的金标准——应该纳入疾病风险评估中，并为决定哪些患者应接受心脏移植或植入式除颤器（监测心跳并能在检测到危险节律时提供电击的设备）提供依据。
目前，风险评估基于心电图（ECG）数据，该数据仅追踪心脏的电活动，以及患者的性别、遗传、症状和通过超声（心脏超声波）进行的心脏功能基本测量。
首席作者Gaby Captur博士（UCL心血管科学研究所和伦敦皇家免费医院）表示：“仅靠遗传学无法预测这种疾病的进展。两个具有相同变异的人可能会有完全不同的结果。”
“目前的风险预测工具并不是很优秀，尤其在女性中表现不佳。预测风险非常重要，因为它决定了哪些患者被推荐使用除颤器。这些设备是终生使用的，决定使用它是一项重大且改变生活的决定。目前，接受除颤器的患者中有七成并未从中受益。”
“我们的研究需要在更大规模的患者中重复，但我们的发现显示了心脏MRI在改善疾病风险预测方面的潜力，并成为我们管理拉明心脏病的标准部分。”
首席作者Cristian Topriceanu博士（UCL心血管科学研究所）表示：“心脏MRI能够检测到心脏组织的瘢痕、炎症以及携带LMNA突变但没有更明显疾病迹象且心脏正常泵血的人的心肌工作不佳的迹象。这些是其他检测如ECG或心脏超声可能会遗漏的信号。”
“目前正在试验能够解决拉明心脏病根源的基因疗法。我们的发现表明MRI在追踪疾病进展和治疗反应中的潜在作用。MRI还可以识别出早期阶段疾病的患者，他们表现出微妙的异常，表明疾病正在进展，因此可能从新疗法中受益最多。”
LMNA基因指示身体制造蛋白质拉明A和C，这对心脏细胞核（指挥中心）的结构和稳定性至关重要。LMNA基因的突变可能导致一系列问题，包括扩张型心肌病（心脏肌肉壁变大且变弱）、危及生命的心律以及调节心跳的电信号中断。拉明病在年轻人中影响较大，并且与其他类似形式的心脏疾病相比，突发心脏死亡率更高。
目前，拉明病患者的近亲会接受LMNA突变的筛查。携带突变基因的人通常会通过心电图和心脏超声进行后续检测，以发现传导性疾病（心脏电系统的疾病）、心律失常和早期心脏功能障碍。后续检测的频率取决于症状和检测到的异常（如有）。
在这项新研究中，研究人员分析了来自187人的MRI数据。其中67人患有拉明心脏病，73人有扩张型心肌病但没有已知的遗传原因，47人是健康志愿者。
研究团队发现，心脏损伤、炎症和瘢痕是拉明心脏病的中心特征，但不是非遗传性扩张型心肌病的特征。
团队还发现，具有特定LMNA突变——一种短缩或截断基因的参与者，其心脏功能较差。截断型LMNA基因以前与比其他LMNA突变更具攻击性的疾病相关，但心脏MRI显示了这可能在心脏机制上的原因。
本研究的患者来自巴特斯心脏中心、伯明翰大学医院、伦敦皇家免费医院、皇家帕普沃斯医院和托斯卡纳·加布里埃尔·莫纳斯特里奥基金会（意大利比萨）。
该研究得到了英国心脏基金会、国家卫生与保健研究所（NIHR）、巴特斯慈善基金会、心血管磁共振学会和NIHR UCLH生物医学研究中心的资助。
