作为一个群体，隐性疾病的携带者健康状况稍差，生育后代的机会减少。根据新研究，这种劣势在携带智力障碍隐性基因的个体中最为明显，体现在更短的学业生涯和更高的不育率上。是时候重写教科书了吗？
作为一个群体，隐性疾病的携带者健康状况稍差，生育后代的机会减少。根据拉德堡德大学（Radboudumc）的研究，这种劣势在携带智力障碍隐性基因的个体中最为明显，体现在更短的学业生涯和更高的不育率上。是时候重写教科书了吗？
显性突变
拉德堡德大学人类遗传学系的研究人员在2014年发表在《自然》杂志上的一项研究中展示了一些显著的发现。与预期相反，遗传基因变异很少是智力障碍的原因。在绝大多数情况下，障碍源于自发突变：一种父母双方均不具备但突然出现在子代身上的突变。生物学事实是，每个孩子的遗传物质中大约发生一百次自发突变。因此，这些突变并不是源于父母。平均而言，这一百次突变中只有一次影响一个基因。并且只有其中的一小部分影响到数百个可能导致智力障碍的基因。但罕见事件仍然发生。大多数智力障碍就是以这种方式产生的。
从显性到隐性
“这里还有其他情况，”基因组生物信息学教授、2014年文章的第一作者克里斯蒂安·吉利森（Christian Gilissen）说。“孩子默认从父母那里各继承一个基因。当孩子身上出现的单个突变导致智力障碍时，称为显性基因的突变。其他突变则影响隐性基因。原则上，在隐性基因中只有一个突变对携带者没有影响。只有当突变在隐性基因的两个拷贝中同时存在时，才会出现残疾。在我们的诊所中，我们发现智力障碍儿童中几乎没有这种双重突变。奇怪的是，因为这方面隐性基因的数量实际上多于显性基因。因此我们想知道：这些隐性突变都哪里去了？”
更多的医学诊断
这个问题导致了长时间和广泛的研究，结果现在已在《自然人类行为》杂志上发表。“我们首先调查了这些隐性突变在种群中的发生频率，”临床遗传学教授汉·布鲁纳（Han Brunner）说，他与吉利森共同参与了这两项研究。为此，研究分析了超过300,000名纳入英国生物库（UK Biobank）的人群数据。“我们发现每个人平均携带两个在1900个隐性基因中的突变。根据教科书，携带此类隐性基因的人不应该经历任何劣势。然而，我们发现，作为一个群体，他们确实有更多的医学诊断，并且后代略少。因此，他们传递隐性疾病基因的可能性更小。”
更少的教育
与其他隐性基因相比，智力障碍相关基因的缺失最为严重。显然，这里还有其他方面的因素。在英国生物库的数据中提供了一些线索。吉利森说：“携带智力障碍隐性基因的人上学时间更短，这表明他们的教育水平较低。请注意，根据现有理论，这些携带者并不受其隐性基因的影响。”
更可能无子女
因此，携带智力障碍隐性基因的人生育成功率降低，学业生涯较短。布鲁纳说：“1859年，达尔文出版了《物种起源》，主要讨论生存、增强健康和强壮的基因以及自然选择。十二年后，他写了《人类的血统及性别有关的选择》，进一步完善了他的理论。你可以拥有良好的基因，但如果没有人愿意和你生孩子，这些基因就无法传递。这就是性选择原则。我们并没有在这里坚实地证明这一点，但如果我必须给出这些发现的一个原因——部分基于大量的社会学研究——性选择是最明显的解释。”
重写教科书
这项研究清楚地表明，隐性疾病的携带者在群体层面上处于选择劣势。在过去，这一现象已针对特定障碍被指出。这里，首次对隐性疾病的一般性进行了证明。这可能会被纳入教科书。布鲁纳说：“我们的研究表明，我们的基因仍在不断变化，遗传景观保持动态，进化依然继续。认为在现代社会中，由于医疗保健和其他便利条件，进化已停滞不前的观念是不正确的。”吉利森暗示：“我们永远不会为明天的问题而得到优化。”
