科学家和医务工作者开发了一种超快速的基因诊断脑肿瘤的方法，将肿瘤分类所需的时间从6-8周缩减到仅两个小时。这支团队在50例脑肿瘤手术中利用这种新方法提供快速的术中诊断。该方法的成功率达100%，在手术后两小时内提供诊断结果，并在基因测序几分钟内完成详细的肿瘤分类。
科学家和医务工作者开发了一种超快速的基因诊断脑肿瘤的方法，将肿瘤分类所需的时间从6-8周缩减到仅两个小时——这可能改善每年在英国数千名患者的护理。
这一突破性的方法在《神经肿瘤学》今天发布的新研究中进行了详细描述，由诺丁汉大学的科学家与诺丁汉大学医院 NHS 信托 (NUH) 的临床医生共同开发。
在发表的研究中，NUH 的团队在50例脑肿瘤手术中利用了这种新方法，提供快速的术中诊断。该方法的成功率达100%，在手术后两小时内提供诊断结果，并在几分钟内完成详细的肿瘤分类。此外，该平台的持续测序能力使得在24小时内实现完全整合诊断成为可能。
在英国，每天有34人被诊断为某种形式的脑瘤，每年超过12,000例。对于最具侵袭性的脑癌，平均生存率可能少于一年。
脑肿瘤需要复杂的基因检测来诊断，临床医生目前必须将样本送往集中分析机构。获得完整结果通常需要6-8周或更长时间，以便告知患者他们的肿瘤类型及其预后。这一漫长的等待对患者来说极具创伤性，也延迟了放疗和化疗的开始，这可能降低治疗的成功机会。
诺丁汉的专家团队开发了一种超快速的基因诊断脑肿瘤的方法，可以消除这种延迟。这种方法如此快速，以至于他们甚至可以在几个小时内获得结果，并且在手术过程中向外科医生提供这一信息，以指导手术决策。
斯图尔特·史密斯博士是诺丁汉大学医学院的神经外科医生，同时在 NUH 工作。
他说：“传统上，脑肿瘤的诊断过程缓慢且昂贵。现在，随着这项新技术的发展，我们可以为患者做更多，因为我们能更快得到答案，这将对临床决策产生更大的影响，最快只需两个小时。患者在等待数周的结果时感到极度困难，这增加了在本已非常艰难时期的焦虑和烦恼。”
“这类手术可能相当漫长，因此，外科医生可能在手术中被告知准确的诊断，从而影响手术策略。”
当前的治疗路径从MRI扫描开始，以确定是否存在肿瘤，患者会与临床医生讨论他们可能具有的肿瘤类型的可能性。对于许多肿瘤类型，患者会接受手术以获取肿瘤样本，目前该样本被送往集中实验室进行测试，以寻找DNA中的异常——这将决定肿瘤的类型。
传统上，专家会查看样本，神经病理学的观点是尽量目视识别细胞。但在过去几年中，过程已发生变化，肿瘤根据DNA和遗传异常进行分类——传统上由于技术限制，这一过程缓慢。
马特·卢斯教授是诺丁汉大学生命科学学院的生物学家，开发了一种使用牛津纳米孔技术便携式测序设备对人类DNA特定部分进行深度测序的方法。这种方法允许更快地检查人类基因组的相关部分，并同时对多个DNA区域进行测序——加快了整个过程。
该团队现在已使用这种方法对脑肿瘤样本进行基因检测。
ROBIN是基于P2 PromethION纳米孔测序仪的软件工具，通过检测单个DNA分子通过膜中的纳米孔（或微小孔）时电流流动的变化来测序DNA。
卢斯教授说：“当我们在2018年首次能够对整个人人类基因组进行测序时，需要大约五个实验室和六个月的时间，这在患者需要迅速答复时显然不是理想的。这种新方法现在允许我们选择需要关注的DNA部分，以回答特定问题，例如肿瘤类型及其如何治疗。结合我们最近的研究，我们能够更快地查看人类基因组的相关部分——现在我们有一个利用ROBIN更快地创建肿瘤全面分类的过程。”
“一旦我们有了患者的样本，我们现在可以快速提取DNA并查看不同的特性，以提供所需的信息。在这个情况下，甲基化是我们最感兴趣的，因为它定义了肿瘤的类型。”
一旦在手术中去除样本，样本会被送到病理实验室，提取DNA后再发送给团队进行测序。
西蒙·佩恩博士是NUH的顾问神经病理学家，他说：“这种新的脑肿瘤诊断方法将会是一个游戏规则的改变，它确实是革命性的。它不仅提高了结果可用的速度，而且诊断的准确度也令人难以置信。”
该团队现在希望将新测试推广到英国各地的 NHS 信托。
卢斯教授说：“这种测试不仅更准确、更快捷，而且比目前的方法还便宜。我们的计算约为每人450英镑，规模化时可能更低。这有几个原因。我们的方法可以消除对四到五个单独测试的需要，因此减少成本，因为我们从单一测试中获得了更多的信息。最重要的是，它在患者需要时提供结果。”
脑肿瘤慈善基金会首席科学官西蒙·纽曼博士说：“在手术后几个小时内提供准确的诊断将对所有患者产生变革，确保快速获得最佳护理标准——至关重要的是，消除患者等待数周才能得知诊断和预后的不确定性。”
“将如此多独立测试合并为一个并在本地层面提供结果的潜力，是推动快速而准确的分子诊断公平获取的游戏规则改变者。由脑肿瘤慈善基金会资助的BRAIN MATRIX试验现正在探索如何将这一技术与个性化临床试验相匹配。”
