一项新的研究为成年人男性和女性之间的身高差异提供了新的见解，表明Y染色体基因对身高的贡献超过了它们的X染色体对应物。
一项Geisinger的研究提供了成年人男性和女性之间身高差异的新见解，证明Y染色体基因对身高的贡献大于其X染色体对应基因，这与男性性别决定无关。研究结果本周发表在《国家科学院院刊》（Proceedings of the National Academy of Sciences）上。
典型女性有两个X染色体，而典型男性有一个X和一个Y染色体。X和Y染色体之间的差异导致男女之间的激素差异，但这些差异不足以解释两性之间平均13厘米（约5英寸）的身高差异。
“由于身高在性别之间表现出显著且可重复的差异，并且被广泛测量，它作为研究性别差异的基因组因素的宝贵模型，”Geisinger发育医学系副教授、研究负责人之一马修·奧特詹斯（Matthew Oetjens）博士表示。
Geisinger研究团队试图通过研究具有异常数量X或Y染色体的人类身高，以确定与性别相关的因素对人类身高的影响，这种遗传状况被称为性染色体非整倍体。
该团队分析了近一百万名参与者的遗传和临床数据，这些参与者均参加了Geisinger的MyCode社区健康计划、国家卫生研究院的“我们所有人”队列和英国生物库。在这些参与者中，有1,225人具有性染色体非整倍体。通过将染色体数量多于或少于两个性染色体的人纳入身高模型，他们发现用Y染色体替代一个X染色体使身高增加了3.1厘米（1.25英寸），与其他性别相关因素（包括激素差异）无关。这个结果表明，男性和女性之间平均身高差异的估计23%可以通过Y染色体上共同基因的增加表达相对于X染色体来解释。
“除了对理解人类身高的影响外，这项研究还提供了更广泛的见解，说明性染色体非整倍体研究如何揭示观察到的各种医学条件下性别差异背后的机制，”生物信息学科学家和研究共同负责人亚历山大·贝里的（Alexander Berry）博士说。
SHOX是一个存在于X和Y染色体上的基因，是已知的人类身高的贡献者，但由于男性和女性都具有两个拷贝，因此一直没有被认为是身高性别差异的可能贡献者。然而，最近的研究表明，在具有两个或更多X染色体的个体中，SHOX在第二个X染色体上部分沉默。Geisinger研究的结果与假设一致，即女性SHOX表达减少导致两性之间的身高净差异。
