最近的一项研究显示，基于患者基因组的个性化治疗可以极大地惠及患者。在2016年，杰克逊实验室（JAX），一家国家癌症研究所指定的癌症中心，启动了缅因州癌症基因组倡议（MCGI），旨在将癌症治疗的进展带给缅因州的农村患者。在成功扩展缅因州范围内的基因组肿瘤检测和靶向癌症治疗后，MCGI团队提供了有力证据，表明基因组匹配治疗可以显著惠及患者。
这是一份MCGI在npj精准肿瘤学上发表的报告。报告显示，仅有17%的接受检测的患者获得了与其基因组匹配的治疗。这表明在基因组信息的检测与治疗之间存在较大的差距。然而，那些确实接受了与其基因组匹配的治疗的患者，在一年内死亡的可能性比未接受匹配治疗的患者低31%。尽管这项研究是观察性的，但结果清楚地表明，基因组肿瘤检测和匹配治疗可能带来显著的一年生存益处。有几个原因导致癌症患者在其肿瘤的DNA被测序后没有获得与其基因组匹配的治疗。一些患者没有可检测的可操作肿瘤变异，因此接受了标准治疗。
根据JAX首席医疗官和MCGI医疗主任詹斯·鲁特（Jens Rueter）医生的说法，对于其他患者来说，问题在于医疗服务的提供。一些患者可能有可操作的肿瘤变异，但他们只能通过在缅因州农村不可用的临床试验获得治疗。或者，他们的社区医院可能无法提供已经上市的治疗。MCGI于2016年成立，因缅因州癌症患者可用的先进基因组检测和靶向治疗选择有限。许多患者无法前往波士顿或纽约接受治疗，因此创立了MCGI，以便提供最新的精准肿瘤学技术和治疗。到2020年，MCGI已与缅因州所有13个肿瘤科诊所建立了合作关系。乔治亚州医学院精准医学研究所（MCGI）为肿瘤科医生和医疗专业人员提供基因组教育，并为他们的患者提供免费的基因组肿瘤检测。他们还通过基因组肿瘤委员会提供与精准肿瘤学专家的详细咨询有关检测结果。对MCGI患者的后续调查显示，在未接受基因组匹配治疗的1052名患者中，399人在同意后的365天内死亡，而在基因组匹配组中，则为206名患者中有63人。调整基线特征后，分析显示基因组匹配组在第一年死亡的风险较接受标准治疗的患者低31%，尽管仅有9%能够参与临床试验。这一较低的参与率可能与缅因州的农村特性有关。在MCGI研究中，17%的接受检测的患者获得了基因组匹配治疗，这与2019年更大规模的退伍军人事务研究的发现一致。这表明癌症护理的提供不仅限于缅因州。展望未来，MCGI项目旨在改善精准肿瘤学护理的提供。
无论是通过利用其基因组肿瘤委员会计划来增加在缅因州对生物标志物驱动的临床试验的访问，还是实施移动外展直接将治疗带给可能无法获得治疗的患者。
然而，该研究有几个局限性。患者主要是白人和非西班牙裔，这反映了缅因州的人口特征。基因组肿瘤检测是免费的，这可能增加了其使用率，研究人群包括不同癌症部位和阶段的患者。
“然而，我们已经运行这个项目七年，看到了一些非常积极的影响。”鲁特表示，基因组肿瘤检测和全面的生物标志物分析对患者结果至关重要，并希望在群体层面实施这些做法。目标是扩大临床试验的获取，提高医疗服务的提供，缅因州癌症基因组倡议（MCGI）成为其他州的模型，特别是那些具有农村地区的州。
