在一项可能导致个性化治疗抽动症的发展研究中，研究人员成功培育出表现出与人类抽动症患者相似行为和大脑异常的小鼠。该研究在罗格斯大学-新不伦瑞克校区进行，并发表在《国家科学院院刊》上。
利用名为CRISPR/Cas9的DNA编辑方法，科学家们能够选择性地改变活生物的DNA。他们将发现于人类抽动症患者的相同基因突变插入小鼠胚胎的基因中。小鼠出生后，科学家观察了它们的行为并与没有基因突变的同窝小鼠的行为进行比较。插入的突变是由一些研究团队成员发现的，他们在研究抽动症的遗传因素已有十年以上。
研究人员认为，这些发现表明，这些小鼠是研究抽动症神经学方面的重要工具。研究抽动症的生物学对于开发新药物并测试其有效性至关重要。根据共同通讯作者杰伊·蒂施菲尔德的说法，目前没有专门针对抽动症的药物。由于许多副作用，将其他药物重新用于治疗并没有成功。蒂施菲尔德还指出，缺乏动物模型在测试新药或现有药物时是一个重大障碍。抽动症是一种影响各个年龄段个体的疾病，其特征是神经系统功能障碍。抽动症的特点是突然产生的、不自主的运动或声音，称为抽动。这些抽动可以从轻微到严重，并可能对某些个体造成残障。
尽管抽动症不会影响生命长度，但它会对患者及其周围人的日常生活产生负面影响。根据疾病控制和预防中心的数据，约每162个儿童中就有1个患有抽动症，但这个数字实际上可能更高。
一组研究人员使用摄像机记录基因工程小鼠的行为，并利用机器学习这一人工智能形式分析数据。研究表明，患有抽动症的个体表现出与该疾病患者相似的两个主要特征。他们参与重复的运动行为或抽动，并且具有神经科学家所称的“感觉运动门控缺陷”，这是一种过滤不必要刺激的大脑过程。研究的第一作者、遗传学与细胞生物学系及神经科学系的研究助理卡拉·纳塞洛解释说，抽动症患者的门控缺陷可以看作是在处理感觉信息时的困难。例如，一个没有该疾病的人可能会听到一系列声音，并能够轻松区分它们。听到汽车喇叭反复鸣响的人，可能在第一次鸣响后不会感到惊吓，因为他们的大脑能将后续声音与第一个声音联系起来。然而，抽动症患者可能会被每一个独立的声音惊吓，尤其是当音量增加时。这些基因改造小鼠对每一个组成模式的声音反应与抽动症人类相似，表现出对每个个别音调的惊吓反应。这项研究与来自罗格斯新泽西医学院药理学、生理学和神经科学系的米里亚姆·博卡斯利合作进行。研究发现，基因突变会影响大脑中多巴胺的水平。当小鼠服用一种改变多巴胺水平的药物（与人类抽动症患者的治疗类似）时，它们的处理缺陷和重复行为减少。据罗格斯艺术与科学学院助理教授马克斯·蒂施菲尔德介绍，这是因为基因突变改变了小鼠大脑中的神经回路。“这些变化正在改变神经递质（如多巴胺）的方式，而多巴胺在人的认知和运动中发挥着关键作用，使得小鼠大脑中的神经细胞之间能够进行交流。”
研究人员认识到了受抽动症影响的家庭的重要贡献，这些家庭在过去15年中慷慨捐赠了基因样本给研究小组。
“这些家庭无私地为推动该领域的发展作出了贡献，”共同通讯作者、遗传学系教授加里·海曼表示，他从全球征集了患有抽动症的家庭。研究人员正在努力改进捕捉和存储血液和基因样本的方法。他们的目标是更好地理解抽动症，并开发出更有效的治疗方案，以帮助当前和未来的患者。他们使用的技术也可能对研究其他复杂疾病（如自闭症和精神分裂症）有益。此外，研究人员希望他们的进展能够鼓励更多科学家研究抽动症，尽管关于该疾病仍有许多知识需要学习。马克斯·蒂施菲尔德提到，人们常常感到不知所措，不知道如何开始理解如此复杂的疾病。他补充说，通过使用小鼠，他们不仅能够触及表面，还能深入探讨这个问题。
