该基因被称为KDM5B，与某些智力残疾障碍和自闭症相关。一些变异也与一般人群中脑功能下降有关，但不足以导致明显的残疾或行为症状。
然而，来自伦敦国王学院、埃克塞特大学和诺丁汉大学的研究人员进行的一项研究发现该基因在调节小鼠学习和记忆中发挥作用。这一发现可能对理解和潜在治疗人类智力残疾和自闭症产生影响。
加利福尼亚大学欧文分校的研究人员发现，当大脑中的基因功能不正常时，会导致学习和记忆的下降，以及大脑增强神经元之间联系的能力减弱，而这对于形成记忆至关重要。研究小组在小鼠身上进行了新的研究，并将其发表在《神经科学杂志》上，发现没有完全功能KDM5B基因的小鼠在学习和记忆任务中的表现较差。为了确保这不是由于脑发育的影响，研究人员还在一组成年小鼠中减少了这种基因的数量。在负责记忆的海马体中，研究人员发现基因功能的下降导致一些小鼠出现癫痫发作，以及学习和记忆能力的下降。实验室的实验表明，记忆形成过程中神经元之间的连接强化减少。
阿尔伯特·巴森教授，他的团队最初在伦敦国王学院进行该研究，随后迁移至埃克塞特大学，他表示：“记忆和学习对我们的认知能力至关重要，但对其根本机制仍有许多了解。十多年来，KDM5基因的潜在作用一直在研究中。KDM5B基因与自闭症和某些类型的认知障碍相关，但该基因的突变本身并不总是足以引发这些状况，因此它并没有得到广泛研究。我们的研究表明，KDM5B在学习和记忆中起着关键作用，为记忆和学习的基本过程提供了新的见解，这对寻求增强这些功能的新方法至关重要。”
KDM5B具有改变我们细胞中遗传物质结构的能力，决定了对大脑发育或功能至关重要的基因是否在适当的水平和时间被表达。
在伦敦国王学院进行研究的研究员莱蒂西亚·佩雷斯-西斯克斯博士表示：“我们的目标是研究KDM5B修改遗传物质的能力是否直接影响学习和记忆。我们发现该基因确实对学习和记忆产生直接影响，与脑发育期间的任何效应是分开的。这一发现使得该基因对那些寻求自闭症及其他智力残疾等疾病新治疗方法的研究人员更加有趣。”这项研究得到了医学研究委员会和国家老年研究所的资助。
