核糖体DNA（rDNA）在基因组中存在许多副本，但之前并未被纳入遗传分析。最近一项涉及50万人研究表明，rDNA副本较多的人在一生中面临更高的炎症和患病风险。遗传分析方法通常忽视人类基因组中的重复部分，包括rDNA，而rDNA在蛋白质生产中发挥着关键作用。然而，由伦敦玛丽女王大学布利扎德研究所的Vardhman Rakyan和Francisco Rodriguez-Algarra领导的一项最新研究，结合昆士兰大学分子生物科学研究所的David Evans的合作，揭示了疾病易感性可以在这些被忽视的基因组区域中识别。这些发现表明，检查更广泛的基因组可能会导致早期疾病检测的新可能性。该研究获得了巴茨慈善机构（Barts Charity）、罗塞特树信托（Rosetrees Trust）和生物技术与生物科学研究委员会（BBSRC）的资助，分析了来自英国生物样本库项目的50万人的样本。研究人员使用先进的全基因组测序（WGS）技术，发现每个样本中rDNA副本数量的变异，并将其与其他健康指标和医疗记录进行比较。结果显示，个体rDNA副本数量与各种人类疾病的已建立标志之间存在显著统计相关性。这一突破为新疗法的发展和对不同人类疾病机制的深入理解奠定了基础。研究发现，系统性炎症的标志，如中性粒细胞与淋巴细胞比率（NLR）、血小板与淋巴细胞比率（PLR）以及系统性免疫-炎症指数（SII），与不同种族的遗传变异显著相关。这表明这些标志可能是未来疾病风险的共同指标。此外，研究还将rDNA副本数与欧洲祖先个体的肾功能联系起来。在其他祖先群体中也观察到类似效应，但需要更大样本量的研究来确认这些发现。来自玛丽女王大学布利扎德研究所的遗传学与儿童健康专业的教授Vardhman Rakyan强调了分析整个基因组的重要性，以更深入地理解影响我们健康的因素。这项研究作为一个例子，表明如何通过广泛的生物样本库访问可以导致意想不到的发现，并为利用遗传学理解人类疾病开辟新机会。
昆士兰大学分子生物科学研究所的教授David Evans指出，遗传学家面临持续的挑战，即全面解释许多常见复杂性状和疾病的遗传基础。他们的研究表明，至少这部分未被考虑的遗传物质位于难以测序的基因组区域，例如那些包含肋骨拷贝数量变异的区域。
巴茨慈善机构的资金与影响总监Victoria King表达了对该研究提供支持的满意，表示这可能导致各种疾病的预防和治疗得以改善。这项研究利用了来自英国生物样本库参与者的样本，展示了探索以前被忽视的基因组部分的良好可能性。
