根据最近的一项研究，遗传学可能对发展黑色素瘤的风险影响比之前认为的更大。研究人员发现，从2017年到2020年在克利夫兰诊所诊断为黑色素瘤的患者中，有多达15%存在使他们更易患癌症的基因突变。
医生通常不要求具有黑色素瘤家族史的患者进行基因筛查，因为研究表明，所有病例中只有2-2.5%是遗传性的。因此，保险公司通常很少在极端情况下覆盖这些测试。在医学领域，通常不对风险阈值低于5%的癌症提供基因检测。
然而，由克利夫兰诊所和斯坦福医学的研究人员和临床医生领导的一项研究表明，黑色素瘤超出了这一风险阈值。
研究结果发表在《美国皮肤病学会杂志》上，显示由克利夫兰诊所医生在2017年至2020年间诊断为黑色素瘤的患者中，有多达15%存在使他们更易患癌症的基因突变。研究团队由克利夫兰诊所免疫治疗与精准肿瘤学中心的Ying Ni博士和Claudia Marcela Diaz博士领导，审查了来自全球的患者数据库，并观察到类似的模式。
根据Diaz博士的说法，“遗传性癌症对家庭有重大影响，并会造成巨大的痛苦。基因检测使我们能够识别、筛查并可能主动治疗这些癌症。”根据Arbesman博士的说法，为家庭提供工具和资源，以确保他们获得最佳医疗非常重要。他建议医生和保险公司应扩大对具有黑色素瘤家族史的个体提供基因检测的标准，因为对这种情况的遗传易感性比之前认为的更为普遍。Arbesman博士领导克利夫兰诊所勒纳研究所癌症生物学实验室，他认为除了阳光照射之外，还有其他因素可以影响个体发展黑色素瘤的可能性。Arbesman博士表示：“我所有的患者并不是都有使他们对阳光更敏感的遗传突变。显然这里还有其他因素在起作用，需要更多的研究。”他和他的团队正在研究患者的基因检测结果，以更好地理解黑色素瘤是如何发展的以及如何治疗它。例如，他们正在探索一些具有遗传突变的患者及其家族是否比那些没有遗传突变的人更可能从免疫疗法中受益。此外，实验室还在研究其他患者的基因在黑色素瘤发展中的作用。文章讨论了遗传易感性与黑色素瘤严重性之间的联系。该研究于2024年发表在《美国皮肤病学会杂志》上。该研究聚焦于患有黑色素瘤个体的生殖系癌症易感性。研究结果强调了理解遗传因素在黑色素瘤发展和严重性中的重要性。
