儿童白血病起源揭示：胎儿发育与疾病相关联

急性骨髓性白血病是儿童和年轻人中第二常见的白血病形式。人们认为这种疾病的起源可能始于胎儿发育的早期阶段。这一发现可能对理解儿童白血病的原因和潜在开发新治疗方法具有重要意义。急性骨髓性白血病是一种影响儿童的癌症，通常在生命的最初几个月内被诊断出。人们对此疾病可能在出生前就已经存在进行了推测，但由于缺乏可供研究的产前或出生样本，这一推测一直难以证明。

巴塞罗那大学和何塞普·卡雷拉斯研究所的教授巴布罗·梅嫩德斯在马德里的尼诺·赫苏斯医院对一个被诊断为急性骨髓性白血病的五个月大婴儿的起源进行了研究。婴儿的父母保存了脐带血，这为研究人员提供了一个宝贵的研究机会。研究人员之一补充说，此类研究在此之前是无法进行的。研究人员使用精准医学技术分析了肿瘤的完整基因组。与成年人肿瘤通常有成千上万的突变不同，此病例的白血病仅有两个染色体改变。巴塞罗那大学的霍塞·S·普恩特教授表示，基因组分析使他们能够创建一种个性化的疾病监测诊断方法。然而，这些发现也提出了新的问题，例如肿瘤最初是何时发展的。研究人员强调，确定这些突变出现顺序的挑战。这是一个难以回答的问题，因为这需要在确诊之前进行的婴儿血样，而这通常是不可能的。幸运的是，在这个特定的病例中，有一个冷冻的脐带样本可用，使研究人员能够在出生时分离不同类型的血细胞，并研究在肿瘤中检测到的染色体改变是否在胎儿发育期间已经存在。

研究发现，染色体7和12之间的易位在一些造血细胞中已经存在。该部分讨论急性骨髓性白血病病例中存在的两个染色体改变。第一种改变，染色体7的缺失，在胎儿和所有肿瘤细胞中均被发现，这表明它在疾病发展中的潜在作用。第二种改变，染色体19的三体性，仅在肿瘤细胞中存在，这表明它可能对白血病细胞的恶性程度提高有贡献。研究人员强调脐带样本在这项研究中的重要性，因为在急性骨髓性白血病中以往无法研究这些特定的染色体改变。何塞普·卡雷拉斯研究所和巴塞罗那大学的研究员塔莉亚·贝拉斯科强调了这些发现对理解该疾病的重要性。该研究不仅集中于重建导致白血病的基因变化，还发现了一种在此类白血病中先前未知的分子机制。该机制激活了一个名为MNX1的基因，该基因在此类肿瘤中经常发生改变。理解这些变化对于创建研究疾病进展的模型和开发新治疗方案至关重要。

该研究由奥维耶多大学-IUOPA生物化学和分子生物学教授霍塞·S·普恩特领导，塔莉亚·贝拉斯科和巴布罗·梅嫩德斯等人来自何塞普·卡雷拉斯研究所和巴塞罗那大学，以及来自尼诺·赫苏斯大学儿童医院、阿斯图里亚斯中央大学医院、坎塔布里亚生物医学与生物技术研究所和马德里王妃卫生研究所的研究人员共同参与了这项研究。

这项研究得到了父母的支持和科学、创新与大学部、欧洲研究委员会、AECC科学基金会、Unoentrecienmil基金会和”拉卡萨”基金会，卡塔尔政府、CIBERONC以及第三卫生研究所的资助认可。