研究人员发现了可以预测女性随年龄增长时失去两个X染色体之一的基因变异，这种情况被称为X染色体马赛克丧失（mLOX）。这些变异可能促进只有单一X染色体副本的异常血细胞增殖，可能导致各种健康问题，包括癌症。
研究人员已识别出可以预测女性在年龄增长过程中失去两条X染色体之一的遗传变体，这种现象被称为X染色体马赛克丧失（mLOX）。这项由国家癌症研究所的研究人员共同领导的研究发现，mLOX可能在促进只有单一X染色体副本的异常血细胞增殖方面起到作用，从而导致各种健康状况，包括癌症。该研究于2024年6月12日发表在《自然》杂志上。
为更好地理解mLOX，研究人员分析了来自近90万名女性的循环白血细胞，其中12%有此情况。研究人员识别出56种位于与自身免疫疾病和癌症易感性相关基因附近的常见基因变异。mLOX的发展受到特定基因因素的影响。此外，FBXO10基因中的罕见变异与mLOX风险增加两倍相关。
在有mLOX的女性中，研究人员还发现了一系列在保留的X染色体上比失去的X染色体更常见的遗传变异。这些变异最终可能用于预测在mLOX发生时保留哪一条X染色体副本。这一点重要，因为含有这些变异的X染色体副本可能具有生长优势，从而增加女性患血液疾病的风险。
研究人员还检查了mLOX与1200多种疾病之间的联系，并验证了先前发现的与更高的白血病发生率和易感染导致肺炎的脆弱性相关的联系。
专家们建议，未来的研究应集中于了解mLOX如何与不同的遗传变异和与年龄相关的变化相互作用，这可能会影响疾病风险。
