咖啡对人类健康的影响是复杂的，但人们知道咖啡具有精神活性特性。
据加利福尼亚大学圣地亚哥分校医学院精神病学系的副教授桑德拉·桑切斯-罗伊格（Sandra Sanchez-Roige）博士介绍，咖啡是一种精神活性物质。她和一组研究人员进行了一项研究，将23andMe数据库中的饮咖啡习惯与更大范围的记录进行了比较。这项最近在《神经精神药理学》杂志上发表的研究的通讯作者是一位来自英国的研究员。主要作者海莉·H·A·索普（Hayley H. A. Thorpe）博士来自安大略省西部大学的解剖学与细胞生物学系。研究人员收集了基因数据和自我报告的咖啡消费数量，以进行全基因组关联研究（GWAS）。他们的目标是寻找与咖啡消费相关的基因与各种健康相关特征或病症之间的关联。索普解释说，他们利用数据确定了与人们饮用咖啡可能性相关的基因组特定区域。他们还旨在确定可能与咖啡摄入有关的基因和生物因素。
该论文的主要研究者和加利福尼亚大学圣地亚哥分校医学院精神病学系的教授阿伯拉罕·帕尔默（Abraham Palmer）博士对咖啡消费的遗传影响表示惊讶。他提到早期的论文已表明存在影响咖啡摄入的基因，因此该团队的发现并非完全出乎意料。“我们研究的队列显示，咖啡消费量是一个可遗传特征的统计证据。简单来说，您从父母那里继承的基因变异会影响您的咖啡消费。”
桑切斯-罗伊格解释说，理解咖啡消费的遗传影响是研究人员希望解决的两个问题中的第一个。
“第二个问题是咖啡爱好者真正感兴趣的，”桑切斯-罗伊格补充道。“喝咖啡是有益还是有害？它有没有什么积极的健康影响？”
答案并不明确。该团队针对美国130,153名个体的全基因组关联研究旨在解决这个问题。该研究比较了dMe研究参与者的遗传组成与来自英国生物银行数据库的334,649名英国人的遗传数据。结果显示，咖啡消费与肥胖和物质使用等负面健康影响之间有一致的积极遗传联系。积极遗传关联是在特定基因变异与特定疾病相关联时发生的，而负面遗传关联则表明预防某种疾病发展的保护特质。然而，当涉及到精神病状况时，发现变得更加复杂。例如，与焦虑症和其他精神疾病相关的遗传因素。双相情感障碍和抑郁症：在23andMe数据集中，咖啡摄入遗传与之存在积极的遗传相关性，”索普指出。“然而，在英国生物银行中，存在负遗传相关性。这是意想不到的。”
在其他情况下，23andMe数据集与英国生物银行的结果不匹配，但精神病状况的差异最大。
“在这个领域，通常将相似的数据集结合在一起以增加研究的力度。然而，数据表明，将这两个数据集结合在一起并不是明智的决定。我们没有预料到这个结果。”索普提到，结合数据库可能会模糊效果，导致错误结论或相互抵消。桑切斯-罗伊格建议，结果的差异可能与研究中使用的不同调查问题有关，比如23andMe调查询问的是每日消费的咖啡因咖啡的杯数，而英国生物银行调查询问的是饮用的咖啡杯数，包括脱咖啡因咖啡。此外，饮用量和咖啡因与去咖啡因咖啡之间的差异也可能影响到结果的不同。调查没有考虑到咖啡通常的各种饮用方式。根据索普的说法，在英国，即溶解咖啡通常被更偏爱，而在美国，研磨咖啡更受欢迎。桑切斯-罗伊格提到美国饮用甜味冰沙咖啡的趋势，而这并未在调查中考虑。帕尔默还指出，其他含咖啡因的饮料，如茶，未包含在专注于咖啡的GWAS中。此外，帕尔默强调，GWAS显示基因型与表型之间的关系比之前认为的更加复杂。“遗传与咖啡消费之间的关系正是如此，”桑切斯-罗伊格解释道。“您的遗传构成可以影响您对咖啡的反应以及对其的享受程度，但文化和环境因素在塑造您的咖啡习惯方面也起着重要作用。”他还指出，虽然某些人可能基因上倾向于喜欢咖啡，但其他人可能更喜欢茶或其他饮品。遗传、文化和个人选择之间的相互作用最终决定了一个人饮用多少咖啡以及如何体验其效果。发言者指出，环境中行为和选择对基因型与环境因素之间的相互作用有显著影响，和身高不同。合作者强调了进一步研究的重要性，以理解遗传和环境之间的联系，包括咖啡和咖啡因摄入之外的物质使用问题。除了提到的研究人员外，加利福尼亚大学圣地亚哥分校的合著者包括本杰明·K·范（Benjamin K. Pham），约翰·J·梅雷迪思（John J. Meredith）和马里埃拉·V·詹宁斯（Mariela V. Jennin）。来自精神病学系的马里埃拉·V·詹宁斯，塞维姆·B·比安奇（Sevim B. Bianchi）和桑德拉·桑切斯-罗伊格获得了加利福尼亚烟草相关疾病研究项目（TRDR）的资金支持。其他合著者包括来自23andMe, Inc.的皮埃尔·丰塔尼拉斯（Pierre Fontanillas），西班牙巴萨罗那自治大学的劳拉·维拉尔-里博（Laura Vilar-Ribó），伦敦国王学院的朱利安·穆茨（Julian Mutz），加拿大圭尔夫大学的莎拉·L·埃尔森（Sarah L. Elson）和吉布兰·Y·霍赫赫（Jibran Y. Khokhar），荷兰阿姆斯特丹大学的阿卜杜勒·阿卜德拉维（Abdel Abdellaoui），以及范德比尔特大学医疗中心的莉亚·K·戴维斯（Lea K. Davis）。23andMe研究团队也为这项研究做出了贡献。P; 资助号T29KT0526和T32IR5226）。塞维姆·B·比安奇和阿伯拉罕·帕尔默也获得了P50DA037844的资助。BKP，朱利安·穆茨和桑德拉·桑切斯-罗伊格是NIH/NIDA DP1DA054394支持的受益者。海莉·H·A·索普通过自然科学与工程研究委员会PGS-D奖学金和加拿大健康研究院（CIHR）奖学金获得资助。吉布兰·Y·霍赫赫由CIHR加拿大转化神经精神药理学研究主席支持。莉亚·K·戴维斯获得R01 MH113362的资助。纳塔西亚·S·库尔切斯内-克拉克（Natasia S. Courchesne-Krak）获得了神经艾滋病跨学科研究奖学金的资助（资助号R25MH081482）。朱利安·穆茨获得来自南伦敦和莫德斯利NHS基金会信托及国王学院伦敦的国家健康与护理研究所（NIHR）莫德斯利生物医学研究中心的资金支持。
