马萨诸塞眼耳医院的一组研究人员成功恢复了因微小RNA突变引起的遗传性失聪成年小鼠模型的听力，采用了一种新颖的体内CRISPR基因组编辑方法。这一突破为未来在类似遗传性失聪的人类应用铺平了道路。
在他们的研究中，研究人员调查了一种AAV介导的基因组编辑方法的安全性和有效性，发现其具有良好的安全性特征，最小的脱靶效应，并且AAV载体在基因组中的长期整合没有发现。这意味着低潜在风险，并支持未来在人类临床应用的可行性。
这项研究由马萨诸塞眼耳医院的程正义博士及其团队领导，于7月10日发表在《科学转化医学》上。
这项研究为开发各种遗传性听力损失的治疗方案打开了可能性。程博士担任马萨诸塞眼耳医院耳鼻喉科的伊内斯和弗雷德里克·耶茨椅子教授，并且是哈佛医学院的副教授，他认为基因组编辑干预可能会在受影响个体（包括成年人）中停止或逆转听力丧失的进程。
大约每500名新生儿中就有1名经历遗传性听力损失，目前没有批准的疗法可用于治疗。
研究人员专注于微小RNA-96（MiR-96）基因的一个特定突变，该突变与小鼠和人类的进行性听力损失有关。该突变与DFNA50相关，这是一种显性遗传性进行性听力损失形式。通过针对和破坏这一突变，采用通过腺相关病毒（AAV）传递的CRISPR/Cas9基因组编辑方法，团队在进行性听力损失的小鼠模型中保持了听觉功能。
在早期发育和成人阶段进行CRISPR/Cas9传递显示出听觉功能的长期保持，早期干预更加有效。
程博士和他的团队正在与麻省总医院的基因和细胞治疗研究所合作，进行进一步的临床前研究，以推动这一治疗方法朝向人类临床试验。这项研究展示了基因治疗在治疗听力损失中的潜力，并强调了将科学突破转化为变革性治疗的承诺。
这项开创性的研究为未来针对遗传性听力障碍的临床试验带来了希望，包括恢复遗传性听力损失个体的听觉功能。程博士的团队也在探索针对因OTOF基因突变引起的DFNB9失聪的基因治疗方法，展示了在中国临床试验中取得的积极结果。
程博士设想利用之前试验中开发的技术，如微创AAV传递，加快听力障碍编辑治疗的开发。
随着超过150种遗传性失聪的形式，该研究为缺乏有效治疗选择的患者提供了有前景的途径，超越了人工耳蜗植入。程博士强调需要进行严格的研究，以在这些有希望的结果基础上开发针对各种遗传突变的多样化治疗方法。
