研究人员进行了一系列广泛的研究，涉及不同人群，以获取对遗传因素如何影响健康和疾病的见解。《百万退伍军人计划》(MVP)就是这样一项研究的显著例子，涵盖了来自不同背景的个人和全面的健康记录。在一项最新的研究中，分析了635,969名退伍军人的遗传数据，发现了26,049个特定遗传变异与多种性状或健康状况之间的关联。
传统上，遗传研究主要集中在欧洲血统个体上，这导致对其他人群健康状况的遗传影响理解有限。宾夕法尼亚大学佩尔曼医学院、迈克尔·J·克雷斯肯兹退伍军人医疗中心、退伍军人事务部及能源部橡树岭和阿贡国家实验室之间的合作努力，旨在通过对MVP等多样化群体进行广泛研究来解决这一差异。《科学》杂志近期发表了一篇文章，详细叙述了对635,969名退伍军人和2,069种性状的遗传数据分析，强调了众多遗传关联。
该研究利用了来自MVP的数据，这是对美国退伍军人的一项纵向研究，参与者中有大量非欧洲血统的代表。研究人员确定了13,672个与各种性状和健康状况相关的特定DNA区域，这些被称为遗传风险区域。这些区域会影响个体表现某些性状或发展特定疾病的可能性。
“揭示健康不平等的遗传基础对开发可以惠及所有背景个体的量身定制的干预和治疗至关重要，”研究的通讯作者、宾夕法尼亚大学遗传学副教授兼克雷斯肯兹退伍军医疗中心血管外科医生Scott Damrauer博士强调说。”通过在多样化人群中揭示这些遗传见解，我们正在朝着更个性化和包容型的医疗保健方式迈进。”
研究发现了特定人群的遗传信号，例如在PCAT2基因位点的rs72725854变异，主要影响非裔美国男性的前列腺癌风险。此外，在非裔美国人群中发现了一种新型痛风风险变异rs35965584，以及已知变异rs2231142。
虽然研究指出了不同群体间遗传性状的相似性，但也突出了某些人群，尤其是非裔美国人和混合血统群体中的独特遗传特征。DNA分析技术的进步，如精细定位，促进了对特定性状或状况的遗传变异的准确识别。这些发现强调了在理解健康差异时考虑多样化遗传背景的重要性。
“我们的研究压倒性地表明，不同群体之间的遗传相似性远多于差异，”研究的第一作者、转化医学和人类遗传学助理教授、VA MVP研究员Anurag Verma博士提到。”然而，在多样化人群中识别出独特的遗传变异为健康差异提供了关键见解，并对精准医学产生重大影响。”
“像MVP这样的生物库在生成新遗传关联资源和见解方面发挥着关键作用。这项包容性和多样性的研究成果为未来的遗传研究奠定了基础，提升了我们国家退伍军人及其他个体的护理。这一成就得益于参与退伍军人的利他主义和多样性，”VA MVP项目主任Sumitra Muralidhar博士表示。
该研究获得了美国退伍军人事务部研究和发展办公室的资助。
