研究人员在基因治疗方面取得了显著进展，旨在恢复全长肌营养不良蛋白，可能为受到杜氏肌营养不良症（DMD）影响的个体开辟新疗法的道路。
印第安纳大学医学院的研究人员在基因治疗方面取得了重大进展，旨在恢复全长肌营养不良蛋白，这可能为那些患有杜氏肌营养不良症（DMD）的患者带来创新治疗方案。
最近发表在《自然通讯》上的一项研究展示了他们的前沿基因治疗在提升患有杜氏肌营养不良症的小鼠模型的肌肉组织和整体力量方面的有效性。
杜氏肌营养不良症是一种由DMD基因突变引起的遗传性疾病，导致肌营养不良蛋白的缺乏。这种不足会导致肌肉力量和组织的逐渐恶化。患有该病的人通常面临行动能力障碍，以及心脏和肺部问题，最终导致预期寿命的缩短。
研究的资深作者、印第安纳大学医学院儿科教授韩任志博士解释说：“现有的杜氏肌营养不良症基因治疗使用的是肌营养不良蛋白的缩短版本。遗憾的是，这种替代方案并不能有效保护肌肉，因为它缺少全长肌营养不良蛋白中的几个关键功能元素。”
尽管美国食品药品监督管理局最近已批准了一种用于杜氏肌营养不良症的微肌营养不良蛋白基因疗法，但韩指出，结果未能达到预期。
韩及其同事利用腺相关病毒方法传递大型治疗基因的专业知识，设计了一种三重腺相关病毒载体系统，以将完整版本的肌营养不良蛋白传递到肌肉。
韩表示：“我们对新的三载体系统进行了优化和评估，以确保它能有效地产生和组装全长肌营养不良蛋白。我们的研究结果确认，我们成功地在患有DMD的小鼠的骨骼肌和心肌中恢复了全长肌营养不良蛋白，从而显著改善了它们的肌肉健康、力量和功能。”
韩已提交了该三重腺相关病毒载体系统的临时专利申请，并与印第安纳大学创新与商业化办公室合作，推动这种治疗迈向市场准备阶段。他还在寻找额外的资金，以确保杜氏肌营养不良症患者能够获得这些有前景的新治疗选择。
他表示：“我相信这一创新的基因治疗方法为患者提供了比较目前可用疗法的显著益处，我热切希望将其推进到进一步的临床开发。”
参与该研究的其他贡献者包括印第安纳大学医学院的周元、张晨、肖伟东和罗兰·W·赫尔佐格。
