阿德莱德大学的研究人员开发了一种非侵入性的基因诊断方法,可以通过从上臂提取的小型皮肤样本识别罕见的神经发育障碍。
大约有6000种罕见疾病,其中许多缺乏特定的名称,而是通过其症状或导致这些症状的基因变化进行特征化。
阿德莱德大学生物医学学院神经生物学研究组的负责人拉赫兰·乔利博士与医学学院神经遗传学项目的约瑟夫·盖茨教授领导的罗宾逊研究所研究小组,创造了一种技术,将基因变异转化为RNA。这一进展增强了判断这些变异是否与疾病相关的能力,从而有助于更准确的基因诊断。
这一研究的结果,作为PERSYST研究的一部分,已发表在《美国人类遗传学杂志》上。
乔利博士解释道:“获得基因诊断对于接受适当的护理、治疗、参与临床试验、家庭规划以及找到支持性社区至关重要。”
“我们成功激活了与脑部疾病相关的基因,这些基因来自于实验室培养的活检皮肤细胞,使我们能够获得基因的RNA转录本。这在之前只能通过获得患者的脑组织实现,而脑组织的获取非常罕见,并且通常不被推荐。
“通过激活这些与疾病相关的基因,我们可以在皮肤细胞中进行功能性RNA研究,以理解特定基因变异相关的病理。个体通常保持未诊断状态,因为通过侵入性方法获得基因RNA是不可行的。”
“这些特定基因的变化占所有没有明确病理解释的变异的22.2%,这意味着世界各地有成百上千的人仍然生活在没有诊断的状态中,而这个数字还在增加。”
这一创新策略是PERSYST研究的核心,这是一个国家级的合作项目,涉及科学家、医疗专业人员、诊断实验室和专注于罕见疾病的团体,横跨澳大利亚。PERSYST研究预计将持续到2027年,采用这种新的基于皮肤的诊断技术,并配合针对未诊断的遗传性罕见疾病患者的全国招募活动。
乔利博士补充说:“PERSYST旨在提供关键证据,协助澳大利亚及其家庭进行基因诊断,减轻他们的诊断挑战,并为改善护理、支持和精准治疗打开新的大门。”