拉斯维加斯著名贝拉吉奥喷泉旁发生枪击事件,2人死亡

  拉斯维加斯著名的贝拉吉奥喷泉附近发生枪击事件,两人死亡 根据警方的消息,一名与拉斯维加斯著名贝拉吉奥喷泉附近发生的致命枪击事件有关的嫌疑人已被逮捕。   41岁的曼努埃尔·鲁伊斯于6月9日自首,因涉嫌在著名喷泉前向两名受害者开枪而被拘留,拉斯维加斯大都会警察局(LVMPD)表示。…
健康革新神经发育障碍诊断:我们皮肤中的隐藏线索

革新神经发育障碍诊断:我们皮肤中的隐藏线索

阿德莱德大学的研究人员开发了一种非侵入性的基因诊断方法,可以通过从上臂提取的小型皮肤样本识别罕见的神经发育障碍。

目前,神经发育障碍(例如雷特综合症、癫痫和唐氏综合症)在澳大利亚影响约每50个儿童中就有一个,主要是由于大脑发育过程中的重大干扰。

大约有6000种罕见疾病,其中许多缺乏特定的名称,而是通过其症状或导致这些症状的基因变化进行特征化。

阿德莱德大学生物医学学院神经生物学研究组的负责人拉赫兰·乔利博士与医学学院神经遗传学项目的约瑟夫·盖茨教授领导的罗宾逊研究所研究小组,创造了一种技术,将基因变异转化为RNA。这一进展增强了判断这些变异是否与疾病相关的能力,从而有助于更准确的基因诊断。

这一研究的结果,作为PERSYST研究的一部分,已发表在《美国人类遗传学杂志》上。

乔利博士解释道:“获得基因诊断对于接受适当的护理、治疗、参与临床试验、家庭规划以及找到支持性社区至关重要。”

“我们成功激活了与脑部疾病相关的基因,这些基因来自于实验室培养的活检皮肤细胞,使我们能够获得基因的RNA转录本。这在之前只能通过获得患者的脑组织实现,而脑组织的获取非常罕见,并且通常不被推荐。

“通过激活这些与疾病相关的基因,我们可以在皮肤细胞中进行功能性RNA研究,以理解特定基因变异相关的病理。个体通常保持未诊断状态,因为通过侵入性方法获得基因RNA是不可行的。”

“这些特定基因的变化占所有没有明确病理解释的变异的22.2%,这意味着世界各地有成百上千的人仍然生活在没有诊断的状态中,而这个数字还在增加。”

这一创新策略是PERSYST研究的核心,这是一个国家级的合作项目,涉及科学家、医疗专业人员、诊断实验室和专注于罕见疾病的团体,横跨澳大利亚。PERSYST研究预计将持续到2027年,采用这种新的基于皮肤的诊断技术,并配合针对未诊断的遗传性罕见疾病患者的全国招募活动。

乔利博士补充说:“PERSYST旨在提供关键证据,协助澳大利亚及其家庭进行基因诊断,减轻他们的诊断挑战,并为改善护理、支持和精准治疗打开新的大门。”