阿德莱德大学的研究人员开发了一种非侵入性的基因诊断方法，可以通过从上臂提取的小型皮肤样本识别罕见的神经发育障碍。
大约有6000种罕见疾病，其中许多缺乏特定的名称，而是通过其症状或导致这些症状的基因变化进行特征化。
阿德莱德大学生物医学学院神经生物学研究组的负责人拉赫兰·乔利博士与医学学院神经遗传学项目的约瑟夫·盖茨教授领导的罗宾逊研究所研究小组，创造了一种技术，将基因变异转化为RNA。这一进展增强了判断这些变异是否与疾病相关的能力，从而有助于更准确的基因诊断。
这一研究的结果，作为PERSYST研究的一部分，已发表在《美国人类遗传学杂志》上。
乔利博士解释道：“获得基因诊断对于接受适当的护理、治疗、参与临床试验、家庭规划以及找到支持性社区至关重要。”
“我们成功激活了与脑部疾病相关的基因，这些基因来自于实验室培养的活检皮肤细胞，使我们能够获得基因的RNA转录本。这在之前只能通过获得患者的脑组织实现，而脑组织的获取非常罕见，并且通常不被推荐。
“通过激活这些与疾病相关的基因，我们可以在皮肤细胞中进行功能性RNA研究，以理解特定基因变异相关的病理。个体通常保持未诊断状态，因为通过侵入性方法获得基因RNA是不可行的。”
“这些特定基因的变化占所有没有明确病理解释的变异的22.2%，这意味着世界各地有成百上千的人仍然生活在没有诊断的状态中，而这个数字还在增加。”
这一创新策略是PERSYST研究的核心，这是一个国家级的合作项目，涉及科学家、医疗专业人员、诊断实验室和专注于罕见疾病的团体，横跨澳大利亚。PERSYST研究预计将持续到2027年，采用这种新的基于皮肤的诊断技术，并配合针对未诊断的遗传性罕见疾病患者的全国招募活动。
乔利博士补充说：“PERSYST旨在提供关键证据，协助澳大利亚及其家庭进行基因诊断，减轻他们的诊断挑战，并为改善护理、支持和精准治疗打开新的大门。”
