一种创新的人工智能（AI）技术可用于识别肿瘤活检中的生物标志物，有望显著降低与癌症诊断相关的时间和成本，从而使精准肿瘤学更加可及，特别是对于资源匮乏或服务不足的患者。
来自加利福尼亚大学圣地亚哥分校的研究人员，包括工程师和医学专家，创造了一代新的AI工具，使得能够快速且经济高效地直接从肿瘤活检玻片中检测临床显著的基因组变化。
《临床肿瘤学杂志》上的一篇最新发表的文章详细说明了这一新颖的AI协议，称为DeepHRD，旨在简化常规活检的分析流程。
根据资深作者Ludmil Alexandrov博士的说法，他是加州大学圣地亚哥分校生物工程和细胞与分子医学的教授，这种方法主要集中在节省乳腺癌和卵巢癌临床肿瘤治疗过程中的时间和金钱。
研究团队声称，他们的进展在解决治疗延误和健康差距问题方面取得了显著进展，这些问题一直阻碍着精准医学在癌症患者中的有效性。本质上，他们正在致力于创造新的AI工具，这些工具可能会补充或替代用于针对个体患者量身定制有效癌症治疗的昂贵且冗长的基因组检测。
“当前的癌症患者通常在肿瘤诊断后经历显著的等待时间——往往是关键的几周——然后才进行标准的基因组测试，这可能导致护理的生命威胁性延误，”Alexandrov说。“令人特别担忧的是，高昂的费用和漫长的时间使许多生命救治方案对许多人来说无法接触，特别是在资源有限的环境中。”
这个在加州大学圣地亚哥分校的项目体现了校园内跨学科的合作，包括细胞与分子医学系、舒·钱-基因·莱生物工程系、医学工程学院、医学系和UC San Diego穆尔癌症中心。
精准肿瘤学的前景——为个体患者定制治疗方案——是团队的一个重要动机，Erik Bergstrom博士，该研究的首席作者和Alexandrov实验室的博士后研究员，强调了这一目标。
“遗憾的是，高昂的费用、组织要求和慢速的周转时间限制了精准肿瘤学的更广泛应用，使癌症患者得到的治疗往往不够理想，甚至有害，”Bergstrom表示。“我们的目标是设计一种独特的方法来解决这一重要问题，通过开发可以绕过基因组检测需求的AI。”
Bergstrom提到，团队集中在利用诊断早期通常可获取的有限患者信息上。他解释道，几乎每位癌症患者都会进行肿瘤活检——这是一种常规使用光学显微镜检查的组织样本，这种方法是在19世纪末建立的，至今仍作为临床肿瘤学的基础方法。
“我们的AI可以直接应用于标准组织玻片，实现快速和精确的癌症基因组生物标志物识别，”Bergstrom补充道。团队特别关注一种识别同源重组缺陷（HRD）指示生物标志物的AI工具，此种情况是指癌细胞丧失一种关键的DNA修复机制。
Bergstrom强调，显示HRD的卵巢或乳腺癌患者通常对常见化疗治疗（如铂类药物和PARP（聚腺苷二磷酸核糖聚合酶）治疗）反应良好。
“这种AI方法显著减少了患者的等待时间，”Alexandrov指出。“肿瘤学家可以在初步组织诊断后立即开始治疗。值得注意的是，我们的AI测试几乎没有失败率，而传统基因组测试的失败率为20%到30%，这导致了重新检测甚至侵入性重做活检的必要。”
共同资深作者Scott Lippman医学博士，UC San Diego的杰出教授，强调这一新技术将消除时间和经济障碍，确保为晚期癌症患者提供可操作的基因组生物标志物检测的即时和公平访问，这对于精准治疗至关重要。这一突破的一个显著特征是，它有潜力使资源充足的人群受益，同时解决精准医学中的重大差距，尤其是在全球缺乏检测试剂的偏远和资源有限地区。
“精准肿瘤学的时代在1990年代末获得了发展，但近期的研究显示，在美国大量癌症患者并未接受FDA批准的精准治疗，”Lippman表示。“主要原因是缺乏检测。作为一名拥有近40年经验的临床肿瘤学家，我坚信这种方法代表了精准肿瘤学的未来。”
DeepHRD背后的AI技术目前由加州大学圣地亚哥分校持有的临时专利保护，这些专利已经授权给io9，这是一家与Alexandrov、Bergstrom和Lippman密切相关的公司，旨在加速该AI平台的临床部署。该倡议旨在通过尽早将患者引导到正确的治疗上，快速为癌症患者提供精准治疗。作者预计，这一技术也可以应用于其他各种基因组生物标志物和不同类型的癌症。
隶属关系：作者与多个部门和机构有关，如前所述：Ludmil B. Alexandrov与UC San Diego穆尔癌症中心、医学院和生物工程系等有联系。Erik N. Bergstrom与穆尔癌症中心和细胞与分子医学系有联系，而Scott M. Lippman与穆尔癌症中心和癌症工程中心有联系。其他共同作者包括来自穆尔癌症中心和细胞与分子医学系的Ammal Abbasi和Marcos Díaz-Gay；来自医学肿瘤学系和乔治·弗朗索瓦·勒克勒癌症中心生物肿瘤学转移平台的Loïck Galland和Sylvain Ladoire，以及来自法国勃艮第-弗朗什大学的相关者。
资金：本研究获得了国家卫生研究院的资金支持，通过多个资助项目，包括向Ludmil B. Alexandrov提供的R01ES032547和U01DE033345，以及向Scott M. Lippman提供的P30 CA023100，此外还有来自Curebound Targeted的资助和加州大学圣地亚哥分校给予Alexandrov的启动资金支持。该研究也得到了UC San Diego Sanford干细胞研究所的支持。
