2023年8月8日，《细胞》期刊发布的一篇最新评论显示，亚马逊人和安第斯人的基因在影响药物反应的遗传变异上与欧洲人和东亚人一样存在显著差异。这些遗传差异可能导致个体的副作用不同，并改变药物剂量的推荐。研究人员强调，解决基因组研究中的多样性差距是必要的，并突出了土著人群中存在的基因变异。
传统上，土著美洲人群被概括为一个单一的、同质的实体，这一刻板印象至今仍在研究人员中存在。然而，事实要复杂得多。各种影响因素，包括环境、历史和文化，尽管安第斯山脉和亚马逊之间的距离仅为150到200英里，却在这两个群体之间产生了显著的遗传多样性。
巴西米纳斯吉拉斯联邦大学的主要作者爱德华多·塔拉佐纳-桑托斯表示：“高海拔的安第斯地区以低氧和干燥为特征，而亚马逊地区则由低海拔的热带森林组成。这些截然不同的环境挑战可能推动遗传进化和生物适应。”他进一步指出，“此外，安第斯人和亚马逊人已经发展出独特的语言、社会结构和农业实践，这可能通过自然选择进一步使他们在时间上变得不同。”
研究团队研究了来自安第斯山脉和亚马逊地区17个土著群体的294名个体的基因组多样性。他们发现，特定的遗传变异导致了亚马逊人和安第斯人在药物反应上的不同。值得注意的是，更大比例的亚马逊人拥有一种变异，这种变异增强了对他汀类药物瑞舒伐他汀的反应——这种药物用于降低胆固醇水平和减少心血管风险，尽管它也增加了副作用的可能性。
根据临床指南，仅有2%的土著安第斯人因潜在副作用需要减少瑞舒伐他汀的初始剂量，而16%的土著亚马逊人则需要这样做。这凸显了在基因组研究中整合的必要性，以确保精准医学的有效利用。
对于华法林，这种用于管理血栓的药物，准确的剂量至关重要。不足的剂量可能无效，而过量则可能导致危险的出血。研究人员发现，69%的南安第斯地区个体需要降低华法林的剂量，而93%的亚马逊人则需要剂量减少。
塔拉佐纳-桑托斯解释说：“安第斯人和亚马逊人之间影响药理学的遗传差异甚至比欧洲人与亚洲人之间的差异更为明显。”
虽然有不需要细致剂量监测的替代抗凝药物，但这些药物的费用显著更高——是华法林的十倍——因此许多发展中国家的人无法负担得起。理解遗传因素如何塑造药物剂量对于确保在资源有限的环境中安全有效地使用经济实惠的药物至关重要。
这篇评论强调了认识土著人群中遗传多样性的重要性，并警告在基因组研究中不要将族群视为单一实体。它倡导进行全面的基因组研究，包含不同人群，以促进全球公平医疗。
总之，塔拉佐纳-桑托斯强调，在人类基因组研究中，包括来自不同社会经济和种族背景的参与者的研究工作是至关重要的。“参与这种多样性改善了研究和社区参与，促进了透明度和建立信任，”他指出。“这也使个体看到自己社区的人参与时感到更加舒适。”
