研究人员使用来自900名参与者的血液样本检查了基因组中800,000个位置的DNA甲基化。该研究结合了这些个体的详细临床数据，所有参与者还提供了脊髓液样本，这些样本因其与大脑的直接联系而用于诊断和追踪阿尔茨海默病。然而，由于获取脊髓液是一项侵入性程序，研究人员旨在确定是否可以利用血液样本来代替。他们分析了与阿尔茨海默病生物标志物相关的血液表观遗传特征，作为一种更具成本效益和更少侵入性的替代方法。最近的研究结果表明，血液中的表观遗传标志物可能在评估痴呆风险方面发挥关键作用。
埃克塞特大学和马斯特里赫特大学的两项相关研究推动了研究，展示了DNA甲基化这种表观遗传标志物在理解遗传和生活方式选择如何影响痴呆风险方面的潜力。
DNA甲基化涉及添加到DNA上的化学修饰，可调节基因活动。遗传和生活方式因素的变化可以影响DNA甲基化水平，而其中一些方面已知会提高发展痴呆的风险。通过评估DNA甲基化，科学家可以深入了解各种影响如何影响痴呆风险及其潜在机制。
在《阿尔茨海默病与痴呆：阿尔茨海默协会的期刊》中发表的最大规模研究中，研究人员检查了来自900名参与者的血液样本中800,000个基因组位点的DNA甲基化。这项研究包括参与者的全面临床数据，所有参与者均提供了用于阿尔茨海默病诊断和监测的脊髓液样本。考虑到液体收集的侵入性，研究人员通过检查与阿尔茨海默病生物标志物相关的血液表观遗传标志来寻求使用血液样本，从而提供更实际和经济的收集方法。
第一篇论文由埃克塞特大学医学院的凯蒂·伦农教授领导，表明血液中的DNA甲基化模式可以反映用于诊断痴呆的脊髓液中发现的某些蛋白质生物标志物的水平。该研究将这些模式与15种不同的脊髓液生物标志物进行评估，揭示了这些关键生物标志物的甲基化水平变化。
第二篇论文由荷兰马斯特里赫特大学的埃赫桑·皮什瓦博士执导，开发了表观遗传风险评分，利用血液DNA甲基化模式作为14种已知痴呆风险因素的指标。这些因素中有一些，如体育活动和饮食，是可调节的生活方式风险，而另一些，如年龄和既往心脏病情况，则是不可调节的。
研究结果表明，表观遗传风险评分可以提高对认知衰退及痴呆发生的预测，即使在早期阶段也是如此。及早发现这些风险因素对更好的生活方式管理和获取新的治疗选择至关重要。该研究展示了遗传、生活方式和环境影响通过表观遗传过程如何促进痴呆的发展和进展。
凯蒂·伦农教授，作为研究的一位主要作者和痴呆基因组团队负责人，之前发表了关于大脑和血液中与各种形式的痴呆相关的表观遗传学的创新研究。她表示：“我们知道，许多遗传和生活方式因素可以提高阿尔茨海默病和其他形式痴呆的风险。表观遗传学领域特别令人着迷，因为它可以弥合我们从受孕以来保持不变的遗传特征与我们能够改变的环境风险之间的差距。”
埃赫桑·皮什瓦博士，在马斯特里赫特大学领导另一篇论文并领导痴呆系统生物学团队，指出：“我们的表观遗传风险评分可以增强对不同人群中认知障碍的预测，这是痴呆研究中的一个重大突破。这项研究涉及对来自多个独立痴呆队列的大规模表观遗传数据集的详细分析，表明表观遗传风险评分可以预测阿尔茨海默病和帕金森病患者组中的未来认知衰退。”
“这些发现展示了基于血液的表观遗传指标作为评估痴呆风险的非侵入性方法的潜力，为未来针对认知衰退的个性化和预防性健康策略研究奠定了基础。”
EMIF-AD MBD计划得到了创新药物倡议联合企业的支持，而上述出版物中描述的工作的额外资金来自阿尔茨海默协会、医学研究理事会、美国国立卫生研究院的国家老龄化研究所和ZonMw Memorabel/Alzheimer Nederland。此外，NIHR埃克塞特生物医学研究中心也提供了进一步支持。
