多年来，科学家们设想了一个没有遗传疾病的世界，比如血友病——一种影响血液凝固的病症。基因治疗的概念涉及用健康基因替换缺陷基因，显示出巨大的潜力。然而，一个重大挑战是找到一种可靠且安全的方法来引入这些基因。最近，研究人员在基因编辑技术方面取得了一项重大突破，可能会改变遗传疾病的治疗方式。
夏威夷大学约翰·A·伯恩斯医学院（JABSOM）的研究人员开发了一种创新的基因编辑技术，可能会改变我们对待遗传疾病的方式。他们的新方法提供了一种更快、更安全和更有效地将健康基因整合到身体中的方式，这可能为许多医学条件提供潜在的治疗。该研究结果最近发表在《核酸研究》上。
以下是该过程中简要概述。
虽然现有方法可以修正基因错误，但它们往往会无意中通过破坏DNA而造成伤害。此外，这些技术在插入较大段遗传物质（例如整个基因）时往往面临困难。
由杰西·欧文斯博士及其团队（包括来自JABSOM生物发生研究所和细胞与分子生物学系的布莱恩·休博士、佐藤琉笑博士和萨布兰斯·古普塔）创建的新方法克服了这些挑战。他们利用实验室进化技术生产了一种高效的整合酶，能够以惊人的成功率将治疗性基因插入基因组。
“这类似于给人类基因组提供一个‘粘贴’功能，”欧文斯博士解释道。“它使用特殊设计的‘整合酶’将健康基因精确插入所需位置，而不造成DNA断裂。该技术显示出更高的效率，在某些情况下成功率高达96%。”
“这可能使各种疾病的治疗更加迅速和具有成本效益，有可能影响与单个缺陷基因相关的数百种疾病，”欧文斯博士补充道。
加速治疗开发和扩展潜在应用
这项研究的重要性超越了基因治疗。高效插入大DNA片段的能力可以惠及多个医学领域。
在为治疗性蛋白质生产创建细胞系的过程中，编码该蛋白质的基因通常是随意插入基因组，导致生产位置不理想。这就像在干草堆中寻找针。此外，找到一个正确整合基因并产生所需蛋白质的细胞可能需要相当长的时间。
欧文斯博士的技术不再需要繁琐的搜索过程，而是通过将基因精确指向所需位置创造了一“堆针”，这可以大大加快开发进程。
“JABSOM自豪于培养像杰西·欧文斯这样的创新研究者，他们的工作有潜力带来全球性的改变，”夏威夷大学约翰·A·伯恩斯医学院院长萨姆·肖梅克评论道。“这项研究在我们位于太平洋中心的实验室进行，可能显著改善我们对遗传疾病的护理。”
欧文斯博士和他的团队正在研究这一新方法如何加快生物制品和先进疗法（如抗体）的开发和生产。目前，找到合适的细胞系以实现高效生产可能需要很长时间。然而，欧文斯博士开发的新基因组工程工具可以缩短细胞系开发的时间，并加速关键治疗药物的生产。
此外，欧文斯博士还建立了一个非营利组织，旨在促进夏威夷当地的基因工程研究。
