对DNA隐藏结构的创新研究可能为治疗和诊断疾病（包括癌症）开启新的方法。
对DNA隐秘构型的突破性调查或许为治疗和诊断疾病（如癌症）开辟新的策略。
尽管DNA以其标志性的双螺旋形态广为人知，但加文医学研究所的研究人员在人体基因组中发现了超过50,000种独特的“结”状DNA结构，称为i-motifs。
今天发表在《EMBO期刊》上的研究提供了这些特殊DNA结构的首个详细地图，突出显示它们可能在调控与各种疾病相关的基因中发挥的作用。
在2018年的一项突破性研究中，加文的科学家首次在活的人类细胞中可视化i-motifs，通过利用一种新的抗体工具，该工具识别并结合这些结构。本次研究在早期发现的基础上，利用这一抗体在整个基因组中定位i-motif的位置。
资深作者、加文抗体治疗实验室负责人及目标治疗中心主任的丹尼尔·克里斯特教授解释说：“通过这项研究，我们绘制了人类基因组中超过50,000个i-motif位置，发现它们存在于我们研究的三种细胞类型中。这一结果在制被视为有争议的DNA结构中是一个remarkably高的数字。我们的结果表明，i-motifs不仅仅是实验室中的异常现象，而是广泛存在并可能对基因组功能至关重要。”
引人注目的DNA i-motifs可能在基因功能中发挥积极作用
i-motifs与众所周知的双螺旋形态不同。它们出现在同一DNA链中胞嘧啶序列配对时，形成一种四链扭曲结构，从双螺旋向外延伸。
研究显示，i-motifs并不是随机分布的，而主要集中在基因组的重要功能区域，特别是那些调节基因表达的区域。
“我们发现i-motifs与细胞周期某些阶段特别活跃的基因相关，表明它们可能在调节基因表达中发挥关键作用，”抗体治疗实验室的研究官Cristian David Peña Martinez表示，作为论文的主要作者。
“我们还发现i-motifs可以在癌基因的启动子区域形成，例如被认为是癌症治疗中最具挑战性目标的MYC癌基因。这为通过i-motifs的结构靶向与疾病相关的基因打开了激动人心的可能性，”他补充道。
i-motifs为创新疗法和诊断提供潜力
“鉴于i-motifs在这些与难治性癌症相关的关键区域附近广泛存在，我们正在探索新的诊断和治疗途径。有理由相信，我们可以开发针对i-motifs的药物以影响基因表达，可能会拓宽治疗选择，”加文的首席科学官、该研究的共同作者莎拉·库默费尔德副教授表示。
克里斯特教授强调，识别i-motifs得益于加文在抗体开发和基因组研究方面的顶尖能力。“这项研究展示了基础研究与技术进步如何合作，产生突破性发现，”他指出。
本研究得到了国家健康与医学研究委员会的支持。
丹尼尔·克里斯特教授同时也是新南威尔士大学悉尼圣文森特临床学院医学与健康学院的交叉教授。莎拉·库默费尔德副教授在新南威尔士大学悉尼圣文森特临床学院医学与健康学院担任交叉副教授职位。
