罕见病每种疾病影响的人数少于每2000人中的1人。然而，已知的罕见病类型超过7000种，这些疾病总体对全球产生了显著影响。在亚太地区，约有2.58亿人受到罕见病的影响，成为全球最高，仅东南亚地区就有超过4500万个病例。这个庞大的数字突显出由于患者群体需求的多样性，治疗面临主要挑战，导致医疗不平等和招募临床试验的困难。此外，在有限的患者群体内，每个个体的病情会随时间变化，强调了为这些患者提供可及且量身定制的治疗的迫切需要，同时也指出了开发罕见病疗法的难度。
为了满足甄选有效罕见病治疗方案的需求而不依赖于广泛的人口数据，新加坡国立大学（NUS医学）的数字医学研究所（WisDM）的研究人员利用一名罹患罕见病的单一患者的数据集来决定其治疗方案，取得了令人鼓舞的结果。在WisDM主任Ho教授的领导下，团队对一名被诊断为沃尔登斯特伦巨球蛋白血症的患者进行了临床试验，这是一种每年影响约每百万中三人左右的罕见血液疾病。他们使用了名为CURATE.AI的人工智能驱动平台。与传统的需要大数据集的人工智能系统不同，CURATE.AI根据个体患者的反应动态调整治疗剂量。自2021年10月试验开始以来，患者的红细胞计数明显改善，使他得以避免输血。重要的是，患者在治疗过程中经历的严重副作用极少，住院次数显著减少。
在试验期间，研究团队与新加坡国立癌症研究所（NCIS）的医生合作，为患者建立药物剂量，依据CURATE.AI平台进行指导。这些剂量是根据患者自身的反应来确定的，使得这一治疗策略开创了新的局面。与标准护理方案相比，试验中推荐的剂量较低，并且患者耐受良好，实现了可持续的疾病控制。因此，在初期两年治疗中，患者约节省了8000美元（约10500新元）的药物费用。
利用CURATE.AI建议的持续试验现已招募新的合格患者。试验初期两年的发现已在《NPJ数字医学》杂志上发表，属于自然期刊的一部分。
Ho教授评论道：“每位患者都是独一无二的，甚至同一患者的情况也会随着时间而变化。治疗必须适应患者的需求至关重要。我们的研究表明，使用小数据治疗罕见疾病的潜力，填补了传统大数据方法留下的空白，特别是在由于患者数量有限而大规模试验不切实际时。CURATE.AI的方法根据小数据集定制治疗，提供了一种满足对罕见疾病开展个性化方法的紧迫和复杂需求的可行解决方案。” Ho教授还担任NUS设计与工程学院生物医学工程系主任，并是NUS N.1健康研究所的主任。
NCIS血液学部高级顾问兼试验临床负责人Dr Sanjay de Mel表示：“在沃尔登斯特伦巨球蛋白血症患者中，实现有效的治疗反应同时最小化副作用至关重要。由于患者在治疗反应和可能面临的副作用方面差异很大，个性化的剂量方法是适应这种个体变异性的必要条件。”
关于CURATE.AI
CURATE.AI平台采用基于人工智能的技术，在患者的护理过程中提供可行的个性化治疗。它根据每个人独特的数据自定义试验，创造出更能为患者带来良好结果的药物疗法和干预措施。通过不断根据患者反应调整药物剂量，CURATE.AI增强了治疗优化。
传统上，人工智能模型分析来自大量患者的大数据集，以训练和测试算法，然后使用来自不同患者群体的数据进行验证。这种方法可能导致人工智能的进步，但通常无法转化为实际应用，导致预测缺乏实用实现。
相比之下，CURATE.AI的方法具有开创性，因为它利用小数据来告知实时治疗决策。在WisDM的临床试验中，临床医生经常根据这一定制数据平台的见解批准和调整药物剂量。由于CURATE.AI依赖于单个患者数据，它规避了对大患者样本的需求，这通常会导致不个性化的试验策略，且对罕见疾病而言不切实际。
在美国与一家医院进行的先前试点研究中，一名患有晚期前列腺癌的患者获得了实验药物50%剂量减半的推荐，提高了治疗效果。因此，患者能够恢复到积极的生活方式，因为更低的剂量得到了更好的耐受。另一个在新加坡的案例中，一名接受了更低剂量纳米紫杉醇的晚期癌症患者经历了肺部肿瘤缩小，且癌症进展停止，允许其接受比正常情况下更长的治疗。
