一组医生和研究人员发现了一种新的和罕见的小细胞肺癌形式，主要影响不吸烟的年轻人。来自纪念斯隆凯特林癌症中心（MSK）的一组医生和研究人员发现了一种新颖且稀有的小细胞肺癌类型，主要影响从未吸烟的年轻人。
他们的研究深入检查了该疾病的临床和基因特征，同时强调了可以帮助医生为受影响患者做出改善治疗选择的弱点。
“每天都能遇到新的癌症亚型并不常见，”专注于肺癌的MSK病理学家、论文首作者Natasha Rekhtman博士表示，该论文于8月26日在《癌症发现》上发布，展示了团队的分析。“这种新癌症类型展现出独特的临床和病理特征，以及独特的分子机制。”
该研究涉及42名来自MSK的医生和专家的合作，涵盖了从肺癌治疗实践者到根据细胞和组织评估进行诊断的病理学家，还包括肿瘤遗传学和计算分析的专家。
“理解这种新型肺癌亚型的概念需要来自实验室和临床的多种专业知识，”肺癌专家、该研究的资深作者Charles Rudin博士提到。
定义新的肺癌亚型：非典型小细胞癌
根据美国癌症协会的说法，小细胞肺癌（SCLC）本身已经很少，占所有肺癌病例的约10%至15%。新识别的亚型仅代表这一部分中的一小部分。在研究中考察的600例SCLC患者中，只有20名（或3%）被诊断为这种罕见亚型。
通常，SCLC的特征是两个重要基因的失活，这些基因有助于防止癌症的发展——RB1和TP53，但具有新亚型的患者则保持这些基因的完整版本。相反，大多数表现出其癌细胞中一个或多个染色体的独特“破裂”，这一现象被称为染色体破碎症（chromothripsis）。
这个新亚型似乎是由低级别的神经内分泌肿瘤（肺类癌）转变为更具攻击性的癌瘤类型而发展而来。研究小组将这一新类别命名为“非典型小细胞肺癌”。
“通常，小细胞肺癌患者年龄偏大，并有明显的吸烟史，”MSK癌症中心副主任Rudin博士解释道。“我们发现的第一位非典型SCLC患者，促使进一步研究的案例，仅19岁且从未吸烟。”
对于其他亚型患者也是如此。平均诊断年龄为53岁，算是相对年轻；肺癌的平均诊断年龄为70岁。在这些患者中，65%从未吸烟，而35%有少量吸烟史（少于10包年）。
治疗非典型小细胞肺癌
分析显示，与非典型SCLC相关的独特基因组改变意味着常规的一线治疗，如铂类化疗，效果较差。他们的发现建议可能会产生更好结果的替代治疗策略。
“癌症通常被认为是累积突变，”Rekhtman博士补充说。“然而，这种癌症有着不同的叙述。通过染色体破碎症，一次单一的灾难性事件导致染色体的混乱，导致重排，造成多个基因异常，包括某些与癌症相关基因的扩增。”
这就是为什么研究人员认为，非典型SCLC患者可能会从针对染色体破碎症所产生的不寻常DNA结构的实验性治疗中受益，这种结构被称为外染色体环状DNA。
