一种已获批准用于治疗多发性骨髓瘤（血液癌症的一种）的药物，可能还提供了一种安全有效的方法，减少与一种罕见且影响深远的出血性疾病——遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）相关的严重鼻出血风险。这种疾病是全球第二常见的遗传性出血性疾病，大约每5000人中就有1人受到影响，并可能导致危及生命的并发症。不幸的是，目前美国没有FDA批准的HHT治疗方法。PATH-HHT研究是美国首个针对HHT的随机、安慰剂对照临床试验，评估了口服药物泼尼松（pomalidomide）。该药物已获批准用于治疗多发性骨髓瘤，试验旨在探讨其对HHT患者出血及其他疾病症状的影响。该试验在麻省总医院（Massachusetts General Hospital, MGH）进行，属于麻省总医院布莱根医疗系统，参与者超过50人，发现该药物显著减少了鼻出血的严重程度，提高了患者的生活质量。该研究结果发表在《新英格兰医学杂志》上。
研究的第一作者Hanny Al-Samkari医学博士，他是麻省总医院血液学/肿瘤学佩吉·S·布利茨讲席教授，也是哈佛医学院的副教授，表示：“我们的试验结果清楚地表明泼尼松在治疗HHT出血方面的安全性和有效性，为患者提供了急需的治疗选择。”他补充道：“虽然还需要更多工作来开发HHT的其他疗法，但PATH-HHT研究表明我们可以为这种可怕的疾病开发有效的药物。”
HHT患者常常经历严重的、反复出现的鼻出血，这大大降低了他们的整体生活质量，导致失业和社交孤立等问题。他们还面临慢性消化道出血，这可能导致严重贫血，并依赖静脉铁剂和输血。此外，他们可能在脑、肺和肝脏等器官中面临血管畸形，导致发生危及生命的出血、中风和心脏病等严重风险。
PATH-HHT研究由国家卫生研究院资助，参与者来自11个医学中心，包括MGH。该研究的重点是使用泼尼松来解决几乎所有HHT患者的严重鼻出血。结果表明，与安慰剂组相比，接受泼尼松治疗的参与者在鼻出血严重程度上显示出了显著的改善。此外，接受泼尼松治疗的参与者报告说，他们的HHT特定生活质量显著改善，与接受安慰剂的参与者相比。
最初计划招募159名参与者的研究由于超出了预先设定的疗效阈值而提前结束。
正如Al-Samkari所说：“在进行临床试验时，提前结束以显示疗效是最好的结果。”
泼尼松最常见的副作用包括白血球计数低、便秘和皮疹；不过，这些副作用通常是轻微且可控的。作者强调，进一步研究是必要的，以了解泼尼松如何对HHT有效，以及评估其对消化道出血和其他并发症的潜在影响。
麻省总医院被认定为HHT优秀中心，获得Cure HHT基金会认证，并为麻省、新英格兰地区及纽约州北部的500多户HHT家庭提供护理。来自各个地区的人们也前来参与MGH HHT中心的临床试验。该中心由Al-Samkari和内科肺病与重症监护医学的Josanna Rodriguez-Lopez医学博士共同领导。
Al-Samkari指出：“考虑到这种被忽视的疾病的严重性以及缺乏现有疗法，我们对PATH-HHT研究产生了重大反响，成功招募了50多名参与者。”他对团队协作表示认可，并表示：“这项成功离不开Pamela Hodges, NP, PhD以及麻省总医院癌症中心其他出色的研究护士、协调员和同事的奉献。与克利夫兰医学中心的Keith McCrae博士开展这一多中心的合作是非常愉快的，因为HHT确实是一个跨多个系统的协调性挑战。”
