植物如拟南芥依赖一种名为DDM1的分子来准确地将染色体拷贝传递给后代。尽管DDM1的重要性显而易见，但拟南芥似乎在缺失时并不会受到影响。经过三十年的研究植物学家找到了答案：拟南芥具有一个应急计划，称为RNAi。
园艺可能相当具有挑战性，但从植物的角度来看，考虑这个问题。每种植物依赖精确调控的遗传机制，以确保染色体拷贝能够准确地遗传给后代。这些机制通常涉及众多组成部分。即使是最小的干扰也可能导致重大后果。因此，对于像拟南芥这样的植物来说，拥有一个备用系统是至关重要的。
“为了使细胞正确分裂，染色体需要准确分离，”冷泉港实验室（CSHL）和HHMI调查员Rob Martienssen说。“每条染色体上的着丝粒在这一分离过程中起着关键作用，植物中的DDM1分子对此过程提供帮助。”
Martienssen和他的研究团队，包括Tetsuji Kakutani，于1993年发现了DDM1。最近，Martienssen和Kakutani合作探索一个持续了30年的问题。当人类失去DDM1时会经历严重的遗传疾病，如ICF综合症，但为何拟南芥却不受影响呢？
“我们对这一差异感到好奇。大约十年后，我们了解到小RNA在酵母中管理着着丝粒功能，这一机制被称为RNAi。植物同时拥有DDM1和RNAi。因此我们想，‘让我们看看将这两者在拟南芥中隔离时会发生什么。’我们进行了这一实验，结果不出所料，植物看起来相当不健康，”Martienssen解释道。
经过仔细检查，研究人员发现染色体5上的一个特定转座子正在导致这些问题。转座子可以在基因组中重新定位，开关基因。对于拟南芥来说，这些转座子要么激活DDM1，要么激活RNAi以促进着丝粒分裂。然而，缺乏DDM1和RNAi会干扰这一过程。
“我们发现散布在基因组中有很少几份问题转座子的拷贝，”Martienssen说。“然而，染色体5的着丝粒被它们所淹没。我们立刻想到，‘这可能是问题的根源。’因此，我们开始调查如何恢复正确的功能。”
Martienssen与研究的第一作者Atsushi Shimada创建了短发夹RNA以针对转座子。
“这些小RNA弥补了DDM1的缺失。它们识别了着丝粒内转座子的每一个实例，令人惊讶的是，恢复了其功能。因此，植物再次变得可育，而且外观显著改善，”Martienssen表示。
重要的是，这项研究在植物界之外也有深远的影响。在人类中，着丝粒分裂不规则与ICF等疾病以及癌症早期阶段相关。Martienssen希望他团队研究的发现最终可以改善这些和其他健康问题的治疗。
