研究人员利用CRISPR技术开发了一种快速分子诊断工具，以检测由基因融合突变引起的两种类型的白血病。这种方法有效地识别患者样本中急性前髓细胞白血病（APL）和慢性髓性白血病（CML）中的这些基因融合。
达纳-法伯癌症研究所的一个团队设计了一种快速的基于CRISPR的分子诊断工具，针对受基因融合突变影响的两种白血病类型。这种创新工具可以准确地在急性前髓细胞白血病（APL）和慢性髓性白血病（CML）的患者样本中找到这些基因融合。
尽管这些白血病类型已经有了精准医疗，但许多医疗机构在提供及时的诊断服务方面仍面临困难。这项新技术可以弥补这一差距，使更多患有这些类型血癌的患者能够获得关键治疗。
达纳-法伯的高级作者兼医师科学家科尔曼·林斯利（MD，PhD）解释说：“如果我们无法成功诊断疾病，那么有效的治疗就显得微不足道。通过创建快速、可靠的现场检测，我们旨在通过使诊断测试更加可及和及时，从而提高患者的结果。”
测试结果可以在不到两个小时内显示在侧流条上，对患者样本的测试显示出100%的准确率。这项发现发表在《血液》杂志上。
目前，精准分子诊断仅在重要的癌症中心如达纳-法伯进行。大多数其他医疗机构必须将血液样本发送到集中实验室进行检测，这可能导致结果等待几天到一周。
对于APL而言，这种延迟可能会带来严重风险。被诊断为APL的患者在最初症状与开始治疗之间的等待期特别容易遭遇致命出血。给予全反式维甲酸（ATRA），一种维生素A衍生物，可以迅速减少出血风险。当可获得快速分子诊断时，接受有效治疗的融合基因患者中死亡比例不到10%。相反，当诊断工具不可用时，几乎三分之一的患者可能在等待诊断的过程中死于这种疾病。
达纳-法伯的首席作者和医师科学家拉胡尔·维杜拉（MD）表示：“我们的测试可以直接在护理现场使用，使急诊室医生在几个小时内就能判断患者是否需要这种关键的救命药物。”
对于CML，有有效且价格适中的口服精准药物。然而，在资源有限的国家，卫生系统往往缺乏进行正确诊断和治疗处方所需的诊断工具。
维杜拉表示：“我们无法知道有多少人可能由于缺乏可及的诊断而错过了治疗。”
林斯利补充道：“我们的目标是解决这一可及性问题。这种诊断工具可以在低资源环境中工作，而无需广泛的医疗培训。”
该测试通过在血液样本中搜索特定RNA序列来工作，类似于文字处理器在文本中查找特定单词。每种白血病都有两个已知的改变，因此该测试特别设计用于寻找这些特定于疾病的序列。测试的高准确性是CRISPR机制的结果，该机制仅匹配完美对齐的RNA代码。接近95%的APL或CML患者具有这些已知序列。该技术使用基于CRISPR的SHERLOCK平台，该平台最初是为传染病诊断开发的。研究人员在达纳-法伯、约翰·霍普金斯医学研究所和布莱根和女性医院的APL或CML患者的血液和骨髓样本上测试了这一诊断，取得了完美的准确率。他们还评估了来自中美洲、非洲、亚洲和大洋洲的CML患者的干血点样本，获得了类似的结果。
该研究得到了詹姆斯·A·和洛伊斯·J·昌皮家庭基金的资助，使研究人员能够与达纳-法伯的罗伯特和蕾妮·贝尔费癌症科学应用中心合作，将这项技术转化为商业可行的产品。
