发现来自解码发育障碍 (DDD) 研究的遗传结果显著改善了许多面临严重发育问题儿童的治疗选择。
一项新的研究表明，来自广泛的解码发育障碍 (DDD) 项目的遗传见解使数千名面临严重发育挑战的儿童获得了更有效的治疗和支持。
与埃克塞特大学和皇家德文大学医疗NHS基金会信托相关的研究人员调查了通过DDD研究诊断的个人的结果，这是一项NHS与威康桑格研究所的合作。这个启动于十多年前的广泛项目已经为英国和爱尔兰超过5,500个家庭提供了改变生活的诊断，并发现了60种此前未被识别的遗传疾病。
在10月14日发布的医学遗传学开放期刊上，结果显示，由于他们的遗传诊断，超过一千名个人能够修改他们的治疗计划或寻求额外的医学检测，这显著提高了他们的生活质量。
DDD项目涉及了13,500个家庭，这些家庭的孩子被诊断为严重的发育障碍，尽管之前进行了评估，但仍未被发现，并且很可能是由于某种遗传改变。威康桑格研究所对孩子及其父母的基因组进行了所有基因的测序，这一过程至今仍在进行。
在这项最新研究中，研究人员评估了4,237个获得遗传诊断的家庭的结果，揭示76%（3,214名个人）获得与他们的病情相关的专业信息或支持。此外，28%（1,183名个人）能够根据他们的诊断调整治疗或追求进一步的医学评估。超过20%（880名个人）与患者支持网络如Unique建立联系，以与其他经历类似困难的人见面。
此外，143名个人能够开始、停止或改变特定的治疗，这可能显著影响他们的福祉，在某些情况下，甚至可能挽救生命。研究人员预计，随着新遗传治疗的开发，这一数字将会增加。
埃克塞特大学的基因组医学教授和研究作者卡罗琳·赖特说：“大约每17人中就有1人受到稀有遗传疾病的影响，这主要是儿童，而准确的诊断对于最佳治疗和护理至关重要。我们现在拥有技术，可以快速为大约50%的稀有疾病患者实现遗传诊断；然而，挑战在于收集足够的数据以全面理解每一种个体疾病，因为它们往往非常罕见。我们的研究有助于全球努力，提供家庭迫切需要的答案，以确保他们遵循最有效的管理路径。听到遗传诊断真正改变生活的故事让人感到非常欣慰。我们的工作将促进未来更多家庭的早期诊断。”
剑桥大学的临床基因组学教授兼威康桑格研究所荣誉教员海伦·弗斯说：“基因组检测使许多人能够获得稀有疾病的分子遗传诊断。这些诊断为更个性化的管理和治疗方案奠定了基础，针对特定的遗传疾病。本文考察了DDD研究中识别的患者的遗传诊断的影响，提供了改善接受遗传诊断后护理和支持的模型。”
威康桑格研究所主任及DDD研究负责人马修·赫尔斯教授评论道：“看到我们的研究如何影响成千上万参与DDD的家庭，既令人欣慰又倍感谦卑。我们可以为英国在利用尖端基因组技术与全国卫生保健系统合作诊断稀有疾病方面的领导地位感到自豪。然而，这项研究强调了发现大多数稀有疾病治疗所需的广泛工作。尽管如此，很明显，即使没有可用的特定治疗，参与家庭也可以通过获得明确的分子诊断来获得显著的优势。”
Unique的首席执行官莎拉·温表示：“这项研究为无数家庭提供了对孩子发育延迟的解释，识别出许多与他们状况相关的基因。许多人等待了很长时间期待澄清，现在他们可以更好地了解孩子的需求，获得适当的护理和支持。家庭对孩子当前和未来的挑战的信息非常渴求。但是，对于这样稀有的状况，信息往往稀缺。DDD项目的一个关键成果是与Unique的合作，创建必要的、可访问的文献，为家庭提供帮助，这不仅帮助参与者，也帮助后来被诊断的人。”
英国公共卫生和预防大臣安德鲁·格温表示：“创新研究对增强我们对所有疾病的理解和拯救生命至关重要，就像Jaydi的情况一样。加速提供最终诊断的过程是英国稀有疾病框架中的优先事项，我们致力于在卫生和护理系统中持续改进，以帮助生活在稀有条件下的个人。”
