研究人员已识别出一种影响新生儿性别比例的人类基因变异。他们还发现，可能在人类群体中存在许多与性别比例相关的未被发现的基因变异。
每年出生的男孩和女孩数量往往大致相同。
然而，在个别家庭中，有些夫妇生育了多个女儿而没有儿子，而其他人则只生育了儿子而没有女儿，密歇根大学的进化遗传学家张建志指出。这使得一些研究人员考虑，父母的遗传因素是否可能是造成这种性别比例失衡的原因。
目前，张建志和密歇根大学的博士生宋思良已发现一种似乎影响孩子性别比例的人类基因变异。此外，他们认为，许多隐藏的影响性别比例的基因变异可能仍然存在于人类群体中。他们的研究成果已发表在《皇家学会B卷：生物科学》期刊上。
“多年来，科学家们一直在研究性别比例的遗传基础，但尚未发现任何明显的证据表明有基因变异使人类性别比例从典型的50:50平衡发生变化，”作为生态与进化生物学教授的张建志表示。
张解释说，缺乏发现使一些专家得出结论认为，人类性别比例可能不受突变的影响。
“然而，这种想法似乎不太可能，因为几乎所有的人类特征都是受到遗传变异和突变的影响，”他补充说。“相反，我们相信，性别比例的变异难以检测是由于测量性别比例的不精确性。”
具体而言，个人通常只有很少的孩子，这会导致在估计其后代的实际性别比例时产生显著的不准确。例如，如果某人只有一个孩子，预计的性别比例可能是零（如果孩子是女孩）或一（如果是男孩），即使真实比例为0.5。
为了探索影响性别比例的遗传因素，研究人员意识到他们需要比以往研究中使用的更大的样本量。他们利用了英国生物库，这是一个生物医学数据库，包括约500,000名英国参与者的遗传和表型数据。
通过分析这些数据，他们发现了一种特定的核苷酸变化，称为rs144724107，与女儿相较于儿子的出生概率增加10%相关。然而，该变异在英国生物库人群中很少见，仅约0.5%的参与者才有此基因变异。这个核苷酸变化位于ADAMTS14基因附近，这是一个涉及精子生成和受精的基因家族的一部分。研究人员警告说，他们的发现需要在更多样本中得到证实。
此外，团队还识别出了另外两个基因，RLF和KIF20B，它们也可能对性别比例产生影响。
该研究支持了一种被称为费舍尔原则的进化生物学理论，命名自英国统计学家罗纳德·费舍尔。该原则认为，自然选择倾向于偏向那些提升较少见性别出生的基因变异——例如，如果某个人口中男性少于女性，那么那些增加男性出生率的基因变异会被优先选择，反之亦然。这个机制通常保持人群中的性别比例平衡。
“为了让费舍尔原则成立，需要有影响性别比例的突变，”张建志解释说。“找不到影响人类性别比例的基因变异使一些科学家对费舍尔原则与人类的相关性产生怀疑。”
“我们的研究表明，人类数据确实与费舍尔原则一致，而之前没有发现影响性别比例的基因变异的原因是由于在测量个人后代性别比例时存在不准确性。”
尽管张建志和宋思良集中研究人类性别比例，但他们的发现可能在动物饲养领域具有有用的应用。
“在农业中，一种性别，通常是女性，在经济上往往比另一种性别显得更加有价值。例如，母鸡因生产鸡蛋而被重视，母牛则因产奶而受到重视。价值较低的个体，大多是雄性，通常在出生后不久就会被淘汰，”张建志指出。“识别农场动物中具有类似于在人类rs144724107观察到的影响的基因变异，可能会带来可观的利润和改善动物福利。”
研究人员的下一个目标是在其他人群中验证他们的发现，这面临着由于样本量大和他们识别的基因变异较为罕见而带来的挑战。
这项研究获得了美国国立卫生研究院的资助。
