最近的一项调查揭示了唾液淀粉酶基因的复制，表明这一遗传变化可能在800,000年前就已经显著影响了人类对含淀粉食物的适应，这一时间远早于农业的开始。
如果你曾经发现减少碳水化合物摄入很有挑战性，那么古老的DNA可能就是关键所在。
众所周知，人类拥有多个拷贝的基因，使得复杂碳水化合物淀粉能够在口腔中初步分解，这对消化面包和意大利面的淀粉食物至关重要。然而，确切确定这些基因拷贝数量增加的时间和方式一直是研究人员面临的复杂任务。
由布法罗大学和杰克逊实验室（JAX）领导的一项开创性研究揭示了唾液淀粉酶基因（AMY1）的复制不仅促进了人类对含淀粉饮食的适应，而且可能在800,000年前就已经开始，早于农业的出现。
该研究于10月17日发表在《科学》的高级在线版中，说明了早期AMY1基因的复制如何贡献了今天我们看到的遗传多样性，这影响了我们消化淀粉的能力。
布法罗大学生物科学系的博士生Omer Gokcumen表示，”你拥有的淀粉酶基因越多，你能够产生的淀粉酶就越多，从而增强你消化淀粉的能力。”
淀粉酶是一种将淀粉分解为葡萄糖的酶，并且还对面包的风味有贡献。
Gokcumen和他的研究团队，包括来自JAX的共同高级作者Charles Lee，采用了光学基因组测绘和长读长测序等先进技术，以细致入微的方式探索AMY1基因区域。传统的短读长测序通常无法区分类似的基因拷贝，但长读长测序使他们能够有效映射AMY1重复在现代人类中的演变。
古代猎人采集者和尼安德特人已经拥有多个AMY1拷贝
通过检查68个古代人类的基因组，包括一个来自西伯利亚的45,000年前的样本，研究人员发现前农业的猎人采集者在其二倍体细胞中平均拥有四至八个AMY1拷贝。这表明在人类开始耕作和大量消费淀粉之前，已经在欧亚大陆上游荡并拥有高数量的AMY1拷贝。
此外，该研究还突显了尼安德特人和丹尼索瓦人中存在AMY1基因复制的情况。
来自JAX的首席作者Kwondo Kim表示，“这表明AMY1基因的最初复制可能发生在800,000年前，早于人类和尼安德特人之间的分离，甚至比之前认为的时间还要早。”
Gokcumen强调，“我们基因组中的早期复制为淀粉酶区域的显著遗传多样性奠定了基础，使得人类能够随着饮食的变化而调整，因为随着新技术和生活方式的改变，淀粉消费增加了。”
遗传变异的种子
AMY1的最初复制就像涟漪效应，创造了遗传机会，后来影响了人类的进化。随着人类在各种环境中扩散，AMY1拷贝的变异性为适应饮食提供了优势，特别是高淀粉饮食。
来自布法罗大学的另一位首席作者Charikleia Karageorgiou指出，“在初次复制后，导致了三个AMY1拷贝，淀粉酶区域变得不稳定并开始产生新的变异。从三个拷贝，数量可能扩展到九个，甚至每个单倍体细胞回归到一个。”
农业的复杂遗产
这项研究还探讨了农业的兴起如何影响AMY1的变异。尽管早期猎人采集者拥有多个基因拷贝，但在过去4000年里，欧洲农民的平均AMY1拷贝数量增加，这可能是由于高淀粉饮食的缘故。Gokcumen的前期研究揭示， domesticated动物如狗和猪的淀粉酶基因拷贝数目比那些不是以淀粉为主食的动物更多。
Gokcumen评论道，“拥有更高数量的AMY1拷贝的个体，可能更有效地消化淀粉并且繁殖更多后代。因此，他们的血统在长期中相较于那些拷贝较少的个体更为繁荣，导致AMY1拷贝频率的增加。”
这些发现与加州大学伯克利分校上个月在《自然》杂志上发表的一项研究相一致，该研究显示，过去12,000年间，欧洲人类的平均AMY1拷贝数量从四个增加到七个。
来自JAX的计算科学副研究员Feyza Yilmaz表示，“考虑到AMY1拷贝数变异在人体进化中的重要作用，这种遗传多样性为调查其对代谢健康的影响以及揭示淀粉消化和葡萄糖处理机制提供了激动人心的机会。”她补充称，“未来的研究可以阐明这一选择是如何以及何时发生的，从而为遗传学、饮食和健康提供有价值的见解。”
布法罗大学的其他贡献者包括博士生Petar Pajic和Kendra Scheer。
这项研究是与康涅狄格大学健康中心的合作，并得到了国家科学基金会和国家人类基因组研究所（美国国立卫生研究院的一部分）的支持。
