阅读障碍是一种普遍的学习障碍，遗传在其中通常扮演着重要角色。与阅读障碍相关的基因如何与一般人群的大脑结构相联系？在《科学进展》杂志上发表的一项全面研究中，来自尼梅根马克斯·普朗克心理语言学研究所的科学家发现，与阅读障碍的更高可能性相关的遗传变异与与运动协调、视觉和语言相关的大脑区域的变异相对应。
大约5%的上学儿童在阅读和/或拼写方面遇到重大困难，这种情况被称为阅读障碍。“阅读障碍部分受遗传影响，具有相当的遗传性，”主研究员Sourena Soheili-Nezhad表示。“然而，这是一种复杂的特质，不能仅通过单一大脑区域或单一基因的改变来完全解释。通过研究哪些基因影响哪些大脑网络，我们可以更好地理解在这种学习困难中认知功能如何不同发展。”
阅读障碍的遗传风险
为了探索阅读障碍的遗传学与大脑结构之间的联系，Soheili-Nezhad及其团队进行了大规模的遗传研究。他们利用了来自23andMe公司收集的超过一百万个个体的数据，识别出多种提高一个人经历阅读障碍几率的遗传变异。
研究人员为来自大数据库（英国生物银行）的超过30,000名成年人计算了阅读障碍的“多基因评分”，并将其与大脑影像进行了关联。尽管英国生物银行数据库未包含关于谁有阅读障碍的具体信息，但成年人对阅读障碍的遗传易感性在不同个体之间存在差异，并且仍然可以与特定的大脑区域相关联。
内囊
更高的阅读障碍遗传易感性与控制运动协调和语音处理的大脑区域的体积减少相关。相反，与阅读障碍相关的基因变异则显示出视觉皮层的体积增加。
研究人员还发现了位于大脑深处的白质通路的变异，称为内囊。在这一区域，白质的密度与影响阅读障碍的遗传因素相关，同时也与教育成就、流体智力和注意缺陷/多动障碍（ADHD）相关，这些状况都与阅读障碍有关。
大脑发展
“这些发现符合阅读障碍是一种复杂特质的观点，这可能涉及到多种改变的认知机制，”研究的高级作者Clyde Francks评论道。“尽管我们的研究利用的是成年人的数据，但一些大脑变化可能源于早期生命阶段（如胎儿阶段或婴儿期）的大脑发育改变，这种状态在一个人一生中持续存在。其他变化可能表明大脑在阅读障碍的遗传易感性更强的个体身上随着年复一年的行为改变而逐渐适应。例如，终身避免个人和职业上的阅读可能影响大脑的视觉处理系统。”
原因还是结果？
在接下来的研究中，团队打算分析儿童或青少年的数据，而不是成年人的数据，以深入了解哪些大脑变化促成了阅读障碍，而不是作为拥有这种状况的结果。
“Soheili-Nezhad总结道，深入了解大脑在阅读障碍中的作用，可能会为未来的早期识别和量身定制的教育干预提供机会，这些策略专门设计来满足儿童的个体需求。”
