一个由东京大学的塚原沙由里和角谷哲治领导的合作研究小组揭示了反转座子——能够在染色体内“跳跃”的遗传成分，并且在进化中扮演着重要角色——如何优先插入到着丝粒中。他们的研究成果已发表在《自然》杂志上。
着丝粒是染色体中最狭窄的部分，类似于腰部将身体的上下部分分开。它在细胞分裂过程中传递遗传信息中扮演着关键角色，并且在真核生物中保持一致，真核生物是指有被膜包围的细胞核的细胞。尽管在物种之间及物种内部的DNA序列存在相当大的变异——这被称为“着丝粒悖论”——研究人员已经确定，插入在着丝粒上的反转座子有助于这种变异以及进化的加速。然而，之前这些插入的确切机制尚不清楚。为此，研究人员考察了反转座子 Tal1 和 EVD 如何插入到植物 Arabidopsis lyrata，也被称为金鸦椿。
“长期以来人们普遍认为，真核生物基因组的一个重要部分由主要在着丝粒附近发现的转座子组成，”第一作者塚原解释道。“然而，我们缺乏关于影响它们分布的因素及其在着丝粒内功能的知识。研究反转座子如何整合可能会揭示塑造真核生物基因组的进化过程。”
直到最近，对于 拟南芥 或许多其他生物并没有可靠的着丝粒参考数据。然而，通过最近在DNA测序技术上的进步，研究人员终于能够收集到这些参考数据，为这项研究铺平了道路。他们还使用了一种由本研究的几位共同作者开发的创新技术，可以有效识别反转座子插入（TEd-seq）。通过结合这两项进展，研究人员能够更好地“读取”和准确映射插入位置到参考数据中的着丝粒区域。
“TEd-seq的结果让我们感到惊讶，”塚原回忆道。“Tal1 显示出强烈倾向于整合到着丝粒中，几乎没有插入发生在染色体臂上。相反，EVD 更喜欢整合到染色体臂上，尽管它与 Tal1 密切相关。
此外，研究人员发现，通过替换两个反转座子特定部分——C末端整合酶区域，这些整合偏好可以被逆转。塚原指出了进一步研究的潜力，建议自然界还隐藏着更多尚待揭开的秘密。
“我们对反转座子整合所涉及的复杂机制感到非常惊讶。我们渴望深入研究导致 Tal1 在着丝粒上独特整合的具体过程。例如，我们的目标是识别与 Tal1 交互作用的分子，并探索在将包含 Tal1 的着丝粒传递给下一代时是否存在偏好。这可能显著增强我们对反转座子在着丝粒内插入效应的理解。”
