来自伦敦大学学院（UCL）的最新研究表明，女性可能会因为现有的指南未能考虑性别和体型的基本差异而被忽视严重心脏病的诊断。
这项研究发表在《美国心脏病学院杂志》上，得到了英国心脏基金会的资助，建议对现有指南进行修改，表明个性化的方法可以提高诊断的准确性。
当研究人员检查了1600名被诊断为肥厚型心肌病（HCM）的患者时，他们发现其修正后的技术显著帮助了女性，提高了识别率20个百分点。
这项新方法评估个体的年龄、性别和体型，以确定其心肌是否过度增厚。这种方法不仅能防止漏诊，还可以降低错误诊断肥厚型心肌病患者的可能性。
在英国，大约每500人中就有一人患有HCM，这是一种遗传性疾病，特征是心脏肌肉壁增厚，影响其循环血液的能力。它可能导致严重的问题，如异常的心律，可能导致心脏骤停和突发死亡。
传统上，男性约占HCM诊断的三分之二；然而，研究人员声称女性患有该病的可能性与男性相等。没有一种通用的测试可以诊断HCM；医生依靠各种测试和影像结果，关键测量是左心室壁的厚度，即心脏的主要泵血腔。
在过去50年中，用于诊断HCM的标准阈值一直保持在15毫米。如果肌肉超过这个厚度，患者就被标记为可能患有HCM。
领导该研究的UCL心血管科学研究所和圣巴瑟洛缪医院的Hunain Shiwani博士表示，“现有的阈值依赖于1970年代的研究数据，需要重新评估。对所有人使用统一的界限，无论年龄、性别或大小，都忽视了这些因素对心脏壁厚度的显著影响。”
“这项研究提供了必要的更新，证明个性化的方法提高了诊断的精确性。随着有效的HCM治疗方法的推出，准确识别需要治疗的人至关重要。”
该团队利用他们创建的AI工具，以惊人的准确性和效率分析MRI心脏扫描。该工具处理了5000个健康心脏的MRI扫描，并测量了左心室壁的厚度。这使研究人员能够根据各种年龄、性别和体型（以体表面积评估）建立正常壁厚。
这种方法帮助设定了识别异常壁厚度的阈值，表明个体的年龄、性别和体型。该阈值对年龄较大、体型较大的人或男性较高，对年轻、小个子的人或女性则较低。
在HCM患者中测试这些新的阈值后，他们将其与现有的15毫米标准一起应用于超过43000名UK Biobank参与者的数据集中。
在当前的阈值下，只有每八名被发现可能患有HCM的个体中有一名是女性。被识别的个体通常也比平均人群更高、更重和年龄更大。
应用新的个性化阈值导致识别病例的总体数量减少，暗示较少的误诊。值得注意的是，这种方法导致性别分布更为平衡，女性占已识别个体的44%，与两性HCM的平等发病率更为准确。
通过考虑种族等其他重要因素，并确保新的阈值与临床环境中更广泛使用的超声心动图扫描一致，研究团队旨在促进欧洲和美洲医疗实践者快速采用个性化指南。
英国心脏基金会的临床主任和临床心脏病学家Sonya Babu-Narayan博士表示：“肥厚型心肌病是一种严重的、潜在致命的疾病，漏诊意味着可能会错过能够从新的有效治疗中受益的患者。此外，获得诊断可能改变生活，因此避免误诊是至关重要的。”
“通过摒弃传统的统一标准，该研究重新定义了异常心脏壁厚度的参数，这是诊断肥厚型心肌病的一个重要因素。因此，更多的女性和小个子个体得到了识别，而这些人以前可能被漏诊。”
“虽然其他诊断标准同样重要，但这种确定异常心肌厚度的个性化方法标志着肥厚型心肌病患者和家庭准确诊断的新纪元。”
