一种糖尿病药物可能对于罕见遗传性疾病患者来说，比昂贵的注射更有效，这一点是由罗格斯大学健康中心的研究提出的。
罗格斯大学健康中心的研究人员发现，一种每周一次的糖尿病药物可能替代需要每日注射的疼痛激素，患者患有一种被称为脂肪营养不良的罕见遗传病，该病导致他们几乎没有脂肪组织，根据发表在新英格兰医学杂志上的研究结果说明。
先天性全身性脂肪营养不良（CGL）是一种罕见的疾病，全球只有几千人受到影响。它导致严重的新陈代谢问题、糖尿病、胰岛素抵抗和较短的寿命。由于缺乏脂肪组织来正常储存脂肪，过多的脂肪在关键器官如肝脏中积累，导致显著的胰岛素抵抗和糖尿病。
罗格斯罗伯特·伍德·约翰逊医学院内分泌学、代谢和营养学主任、研究的高级作者克里斯托夫·布特纳表示：“这种疾病的患者病情严重，寿命预期更低，因为强烈的胰岛素抵抗。”
目前对CGL的治疗需要每日注射米特雷普汀，这是一种合成版本的激素瘦素，通常由脂肪组织产生。然而，这种每日注射方案不仅非常昂贵——每年的费用达到数十万美元——而且对于这些患者来说尤其痛苦。
“与可以注射到皮下脂肪的胰岛素注射不同，这些患者缺乏这一选择，使每一次注射都非常痛苦。”研究的主要作者、儿科副教授斯维特拉娜·滕解释道。
最近的研究调查了用于糖尿病和肥胖症的药物提扎帕肽（也见于Zepbound和Mounjaro）是否能够缓解CGL的症状。提扎帕肽作为每周注射一次，可能减轻患者的治疗负担和疼痛。此外，它的成本显著低于米特雷普汀。
研究中的第一位患者，一名23岁男子，在避免痛苦的每日瘦素和胰岛素治疗两年后，在最大剂量的提扎帕肽下，他的平均血糖水平从252毫克/分升下降到128毫克/分升。最初，他的血糖水平在8%的检测中保持健康，但在开始使用提扎帕肽后，他保持在93%的检测中达到了健康水平——有效地在无需胰岛素注射的情况下使其水平正常化。
第二位参与者，一名64岁女性，由于仅用瘦素无法控制她的血糖，需要额外的胰岛素注射，但仅使用提扎帕肽便达到了正常的血糖水平。
布特纳表示：“令我们感到惊讶的是，在停用瘦素并改用提扎帕肽后，这位患者的控制非常好，可能比她服用瘦素时的控制还要好。”他说：“瘦素在体内起着至关重要的作用，只由脂肪组织产生，因此用瘦素治疗CGL患者似乎合乎逻辑。有趣的是，提扎帕肽模拟的GLP1并不由脂肪组织生成，尽管它旨在提高胰岛素敏感性，我们并没想到它在CGL患者中会如此有效。”
提扎帕肽和瘦素均会影响大脑，但它们通过不同的信号通路作用于不同的大脑区域的各个神经元。这意味着瘦素和GLP1信号之间的相互作用可能比以前认为的更复杂。
研究团队计划进行一项更大规模的研究以确认这些初步发现，尽管由于该病的罕见性，招募足够的患者可能会很困难。
如果这些发现能够在更大规模的试验中得到验证，提扎帕肽可能成为CGL患者更简单和潜在更便宜的治疗选择。然而，布特纳强调，还需要进一步研究以探索提扎帕肽在该特定人群和其它瘦素缺乏相关病症中的长期有效性和安全性。
