调查人员进行了多祖源的全基因组测序关联研究,研究阿尔茨海默病,并发现了16个新的易感基因的证据,扩展了在代表性不足群体中对阿尔茨海默病的研究。
来自马萨诸塞州总医院的麻省总医院布莱根医学中心的调查人员进行了多祖源的全基因组测序关联研究,研究阿尔茨海默病,并发现了16个新的易感基因的证据,扩展了在代表性不足群体中对阿尔茨海默病的研究。他们的研究结果发表在《阿尔茨海默病与痴呆症:阿尔茨海默协会杂志》上。
该研究由朱利安·丹尼尔·桑迪·威尔特(Julian Daniel Sunday Willett)医学博士、博士和穆罕默德·瓦卡斯(Mohammad Waqas)共同主导,研究团队来自马萨诸塞州总医院的遗传与老龄化研究单位和麦肯斯中心(McCance Center for Brain Health),该医院是麻省总医院布莱根医学中心的创始成员。研究人员使用全基因组测序以及49,149名个体的队列。研究包括12,074名临床诊断为阿尔茨海默病的参与者和37,075名因家族史被诊断的参与者。参与者来自多个公共数据库,近一半是非欧洲血统。研究人员发现了16种新的与阿尔茨海默病相关的遗传信号,突显了研究多样化人群的重要性。接下来,副高级作者德米特里·普罗科彭科(Dmitry Prokopenko)博士表示,团队计划分析更多的全基因组测序数据集,样本量将增加一倍,包括基因基础的罕见变体分析。他们还计划结合基因内罕见变体的信号。
“我们很高兴能够通过将遗传分析扩展到更具多样性的人群,而不仅仅是欧洲血统的人群,取得了这个发现,”副高级作者鲁道夫·坦兹(Rudolph Tanzi)博士说道,他是遗传与老龄化研究单位的主任,麦肯斯中心的主任,以及马萨诸塞州总医院神经退行性疾病研究所的共同主任。“我们希望这将导致对阿尔茨海默病风险更准确的预测,并为来自不同血统的人群提供新的药理学和生物学治疗及预防目标。”